Генетические болезни ашкеназов

Генетические болезни ашкеназов — генетические заболевания, проявляющиеся в субэтнической еврейской группе ашкеназов. В силу ряда причин, в частности, изначально малой численности и замкнутости сообщества, у ашкеназов заметно повышен риск целого ряда генетических заболеваний, что вынуждает их массово, а порой и в обязательном порядке, проводить генетические тесты^[1][2][3].

Согласно расчётам, 25 % ашкеназов являются носителями определённых генетических заболеваний, которые могут передаваться их детям^[3]. У ашкеназов существенно выше вероятность получить наследственное заболевание, чем у других субэтнических еврейских групп: ашкеназы — 43 %, по популяции — 24 %^[4]. Такая высокая вероятность обусловила разработку генетического теста на 104 болезни^[5], который, впрочем, не включает все самые распространённые среди ашкеназов заболевания^[6].

Генетические исследования показывают общность происхождения ашкеназов от относительно небольшой, замкнутой еврейской группы, что, в силу эффекта бутылочного горлышка (оценочно, около IX—X в.) и дрейфа генов оказало сильное влияние на их генофонд. Глубинное секвенирование геномов 128 ашкеназов (жителей США) показало, что ещё одно «бутылочное горлышко» случилось 25-32 поколения назад (приблизительно в XV в.), когда произошло резкое — до 300—400 человек — сокращение популяции предков этой этнической группы, из которых в последующие столетия и выросли современные ашкеназы посредством слияния двух популяций европейского и ближневосточного происхождения^[7].

По оценкам группы учёных под руководством доктора Дорона Бехара из Медицинского центра Рамбам Хайфы, во время еврейских погромов в Германии во времена Крестовых походов относительно небольшая группа спасшихся евреев переселилась в Польшу, увеличив к началу Второй мировой войны свою численность до 10 миллионов человек^[1]. По расчётам ученых-медиков из Йеля, Института Альберта Эйнштейна, Еврейского университета Иерусалима и Мемориального онкологического центра Слоана-Кеттеринга в Нью-Йорке, исследовавших генетическую формулу ашкеназских евреев, общая численность этой группы составляла около 350 человек^[8][9].

Наличествующие исторические данные не подтверждают сколь-либо значительной восточной миграции германских евреев в результате Крестовых походов и других средневековых катаклизмов^[10], что соответствует теории о сокращении еврейского населения до 300—400 человек.

Некоторые исследователи^[11] предполагают эволюционную связь между развитием рецессивных наследственных заболеваний и повышенным уровнем интеллекта среди ашкеназских евреев^{[12][13][14][15][16][17][18]}.

Основные генетические болезни ашкеназов

На основе исследований, проводимых под эгидой министерства здравоохранения Израиля, врачи выделили следующие заболевания как наиболее часто встречающиеся именно среди евреев-ашкенази^[19]:

• Синдром Мартина — Белл^[20]
• Спинальная мышечная атрофия^[21]
• Муковисцидоз^[22]
• Болезнь Тея — Сакса^[23]
• Риллей — Дай синдром^[24]
• Болезнь Кэнэвэн^[25]
• Муколипидоз IV типа^[26]
• Немалиновая миопатия^[27]
• Болезнь Ниманна — Пика^[28]
• Врождённый гиперинсулинизм^[29]
• Лейциноз^[30]
• Анемия Фанкони^[31]
• Болезнь Гирке^[32]
• Синдром Блума^[33]
• Синдром Ушера^[34]
• Синдром Джуберта^[35]
• Врожденная амегакариоцитическая тромбоцитопения^[36]
• Амавроз Лебера^[37]
• Синдром Уокер-Варбурга^[38]
• Болезнь Гоше^[39]
• Генетические нарушения слуха, обусловленные мутацией в гене коннексин 26 (GJB2)^[40]
• Дефицит липоамидной дегидрогеназы^[41]
• Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы^[42]
• Дефицит карнитина ацилтрансферазы II^[43]
• Средиземноморская семейная лихорадка^[44]. Частота у сефардов выше, чем у ашкеназов
• Гемофилия C^[45]
• Идиопатическая торсионная дистония^[46]
• Галактоземия^[47]
• Дефицит Alpha 1 антитрипсина^[48]
• Болезнь Крона^[49]