Мышечная дистрофия Беккера

Мышечная дистрофия Беккера — генетическое заболевание, характеризующееся медленно прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией мышц^[2]. Как правило, болезнь начинается в области ног и таза, что приводит к затруднениям при ходьбе и падениям. Болезнь обычно становится заметной в возрасте от 5 до 15 лет^[3]. В осложнения входит кардиомиопатию, что является наиболее частой причиной смерти^[2][4].

Мышечная дистрофия Беккера
Х-сцепленный рецессивный тип - механизм наследования этого заболевания
Синонимы	Доброкачественная псевдогипертрофическая мышечная дистрофия[1]
Специальность	Педиатрия, медицинская генетика
Симптомы	Мышечная слабость, мышечная атрофия[2]
Осложнение[англ.]	Кардиомиопатия[2]
Обычное начало	От 5 до 15 лет[3]
Причины	Генетическая мутация[4]
Метод диагностики	Подозревается на основании симптомов, подтверждается лабораторными исследованиями, биопсией мышц или генетическим тестированием[3]
Дифференциальная диагностика	мышечная дистрофия Дюшенна, полимиозит, спинальная мышечная атрофия, мышечная дистрофия пояса конечностей[4]
Лечение	Физиотерапия[3]
Прогноз	Средняя продолжительность жизни 40 лет[3]
Частота	3 на 100 000 мужчин США[4]
Распространённость	2,61E−5[5]

Заболевание вызывается мутацией в гене, кодирующем белок дистрофин. Передаётся по Х-сцепленному рецессивному типу наследования^[4]. Это один из видов дистрофинопатии^[2]. Диагноз может быть заподозрен на основании симптомов и подтверждён лабораторными анализами, биопсией мышц или генетическим тестированием^[3]. Это заболевание менее серьёзно, чем мышечная дистрофия Дюшенна, которая также является результатом мутации в гене дистрофина^[4].

Лечения не существует, хотя физиотерапия может облегчить симптомы^[3]. В некоторых случаях могут использоваться кортикостероиды. Мышечная дистрофия Беккера поражает около 3 из 100 000 мужчин в Соединённых Штатах. Показатели в других странах варьируются от 0,1 до 7 на 100 000 мужчин^[4]. Ожидаемая продолжительность жизни может достигать 40 лет^[2].