Loading AI tools
Из Википедии, свободной энциклопедии
Синдро́м Санфили́ппо (Мукополисахаридо́з III ти́па, англ. MPS-III) — группа клинически сходных редких наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. Заболевания связаны с дефицитом того или иного фермента, в результате чего в лизосомах накапливается один тип гликозаминогликанов — гепарансульфат. Нарушения, в соответствии с дефектом гена (дефицитом того или иного фермента), разделяют на четыре формы. Синдром описан в 1963 году американским учёным-педиатром Сильве́стром Санфили́ппо (англ. Sylvester Sanfilippo) с соавторами[1][2]. Пациенты с синдромом Санфилиппо обычно доживают лишь до юности или 1-го периода зрелости (в зависимости от варианта синдрома)[3].
Распространённость синдрома Санфилиппо в разных странах мира весьма вариабельна: примерно от 1 на 280 000 родившихся в Северной Ирландии[4] до 1 на 66 000 в Австралии[5] и 1 на 50 000 в Нидерландах[6].
Исследование, проведенное австралийскими учёными показало следующее соотношение для каждого подтипа синдрома Санфилиппо (мукополисахаридоза III типа, MPS-III):
Вариант синдрома Санфилиппо | Приблизительная частота заболевания | Процент от всех случаев MPS-III |
---|---|---|
Синдром Санфилиппо A (мукополисахаридоз IIIA) |
1 на 100 000[5] | 60 % |
Синдром Санфилиппо B (мукополисахаридоз IIIB) |
1 на 200 000[5] | 30 % |
Синдром Санфилиппо C (мукополисахаридоз IIIC) |
1 на 1 500 000[5] | 4 % |
Синдром Санфилиппо D (мукополисахаридоз IIID) |
1 на 1 000 000[5] | 6 % |
Данная группа заболеваний наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования. Таким образом, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.
Аутосомно-рецессивный тип наследования на практике означает, что дефектный ген расположен на одной из двух гомологичных аутосом. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по данному гену. Как и во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, если оба родителя несут дефектный ген, то вероятность наследования болезни у потомства составляет 1 из 4. На схеме синим цветом обозначены здоровые, фиолетовым — носители дефектного гена, красным — синдром Санфилиппо (два дефектных аллеля одного гена). Синим кружочком помечен нормальный аллель, красным — дефектный.
В связи с тем, что при различных подтипах мукополисахаридоза III типа наблюдается сходная клиническая картина и накапливается одно и то же вещество (гепарансульфат), их классифицируют в соответствии с ферментом, дефицит которого является причиной накопления гепарансульфата.
Подтипы мукополисахаридоза III типа[7][8]: | |||
---|---|---|---|
Болезнь | Хромосома (ген) | Дефицитный фермент | Накапливающийся субстрат |
Синдром Санфилиппо A, | 17q25.3 | Гепаран-N-сульфатаза | Гепарансульфат |
Синдром Санфилиппо B, | 17q21 | N-Ацетил-α-глюкозаминидаза | Гепарансульфат |
Синдром Санфилиппо C, | 8p11.1 | Ацетил-КоА: | Гепарансульфат |
Синдром Санфилиппо D, | 12q14 | N-Ацетилглюкозамин-6-сульфатсульфатаза | Гепарансульфат |
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.