From Wikipedia, the free encyclopedia
Distonija je nevoljni pokret, koji se karakteriše produženom mišićnom kontrakcijom koja dovodi do uvrtanja, repetitivnih pokreta ili abnormalnog položaja koji je rezultat kontrakcije agonističkih i antagonističkih mišića.[1] Reč distonija je kovanica grčkog porekla, nastala je od reči: dys — abnormalni i tonia — tonus, iako tonus nije uvek abnormalan kod pojave distonije.[2]
Distonija | |
---|---|
Osoba sa lekovima izazvanom distonijom | |
Specijalnosti | neurologija, pedijatrija |
U većini slučajeva distonija se ne može kompletno eliminisati i iz tog razloga ciljevi terapije su usmereni na odredjene simptome i funkcionalna poboljšanja. U dečjem uzrastu ona može voditi u doživotni invaliditet i predstavlja veliki izazov u rehabilitaciji. Kako je glavni cilj rehabilitacije poboljšanje funkcionalnosti pacijenta, neophodan je multidisciplinarni pristup distoniji.[3]
Kako često pacijenti dugo žive s distonijom i simptomima koji utiču na kvalitet njihova života pre nego se sama bolest dijagnostikuje. Prosečno prođe 4-6 godina, a u međuvremenu se pacijenti sa distonijom neretko proglašavaju i psihijatrijskim bolesnicima.[4] Nakon postavljanja konačne dijagnoze pacijentu kroz rad u savetovalištu, treba obijasniti prirodu njegove bolest i sve terapijske mogućnosti i time uskladiti ishod lečenja s očekivanjima pacijenta.
Distonija je poremećaj pokreta koji se karakteriše nevoljnim neprekidnim ili ponavljanim mišićnim kontrakcijama koje dovode do abnormalnih, ponavljajućih kretnji i položaja tela.[5]
Svrstava se u hiperkinetičke poremećaje pokreta koji se izvode po karakterističnim obrascima (zahvaćaju iste grupe mišića) i ponekad mogu biti praćeni tremorom. Voljno započeta radnja se smatra okidačem, jer rezultuje prelivjućom aktivacijom mišića. U nekim slučajevima radi se o nevoljnim, istovremenim kontrakcijama agonističkih i antagonističkih mišića. Ti pokreti mogu biti brzi ili spori i promjenjivi tokom različitih radnji, a u uznapredovalim stadijumima dovode i do potpune fiksacije zahvaćenog dwla tela.
Genetski doprinos razvoju distonije prepoznat je već dugi niz godina, ali tek su nedavno identifikovani neki hromozomski lokusi i geni koji su uključeni u distoniju, kako bi molekularni mehanizmi koji su uključeni u njenu pojavu mogli početi da se razjašnjavaju. Nakon nekoliko pregleda genetike distonije (npr. Muller et al., 1998; Varner i Jarman, 1998; Thiagarajan, 1999), u poslednjih nekoliko godina došlo je do daljeg napretka u razumevanju genetskih i molekularnih mehanizama koji stoje u osnovi različitih formi distonije.
Patogeneza distonije je veoma složena i još uvijek nije do kraja objašnjena. Zahvaljujući razvitku moderne tehnologije, danas postoji nekoliko objašnjenja nastanka različitih tipova distonije. Jedan od istraživanih mehanizama su genetske mutacije, među kojima su najčešće DYT1, DYT3, DYT6-distonija.
Osim toga, distonija se povezuju se i s određenom disfunkcijom bazalnih ganglija u kojoj dolazi do redukcije inhibitorne funkcije paliduma na talamus, što rezultuje preteranom aktivnošću u premotornom delu moždane kore.[8][9]
Takođe, distonija se povezuje i sa degeneracijom maloga mozga odnosno patološkim cerebelotalamo-kortikalnim putovima.[10]
U patogenezu distonija često spadaju i:
Klasifikacije distonija predložene su sa ciljem da se njihovom stematizacijom omogući kvalitetnija, primena dijagnostičkih testova, koji treba da omoguće postavljanje što tačnija dijagnoze. Sa druge strane, postojala je potreba za klasifikacijom zasnovanoj na trenutnim biološkim saznanjima o distonijama, između ostalog, i zbog budućih naučnih istraživanja.[12][13]
Polazeći od navedenih činjenica Međunarodni komitet za poremećaje kretanja u 2013. godine predložio je podelu distonija na dve velike grupe: distonije prema kliničkim karakteristikama, distonije prema etiologiji.[14]
Ova klasifikacija zasniva se na kliničkim karakteristikikama distonija i uključuje podelu prema: vremenu početka bolesti, anatomskoj lokalizaciji distonije, vremenskom obrascu pojavljivanja, distonije sa udruženim znacima i simptomima.[14]
Pprema vremenu početka bolesti postoje četiri različita obrasca pojavljivanja simptoma, a to su:[14]
Vremenski obrazac pojavljivanja simptoma distonije je značajan zbog lakšeg dijagnostikovanja i izbora najefikasnije terapije.
Ovakva podela distonija je bitna zbog različitih dijagnostičkih i terapijskih smernica, i ona prema anatomskoj lokalizaciji deli ovu bolest na pet podgrupa:[14]
Fokalnu distoniju karakterišu nevoljni pokreti sa produženom mišićnom kontrakcijom koja dovodi do uvrtanja, repetitivnih pokreta ili abnormalnog položaja koji je rezultat koontrakcije agonističkih i antagonističkih mišića. Za razliku od generalizovane distonije fokalna distonija zahvata samo jednu regiju tela.[14]
Segmentalna distonija se karakteriše po tome što zahvati dve ili više susednih regija - i najčešče je kranijalna i bibrahijalna distonija.[14] Kod kranijalne distonije postoji blefarospazam i oromandibularna distonija i ona nosi naziv i Meigeovim sindromom, a kad se grč tokom pisanja proširi sa dominantne ruke na drugu naziva se bibrahijalna distonija.[15]
Multifokalna distonija zahvaća dve ili više regija tela koje nisu susedne.[14] Multifokalna kao i segmentalna distonija najčešće ne izaziva promene na nogama.[16]
Kod hemidistonije je zahvaćeno više delova tela, ali samo sa jedne strane tela. Najčešće nastaje zbog stečene lezije kontralateralne hemisfere mozga nakon moždanog udara, povreda glave, tumora, porođajnih trauma i mnogih drugih uzroka.[14]
Kod ove distonije može, ali i ne mora da postoji dug period između nastanka lezije i razvoja simptoma. Najduži takav period je uglavnom kod povreda glave ili perinatalne povrede.[16]
Kod ove distonije bolešću je zahvaćen trup i još najmanje dva segmenta tela. Međutim najbitnija karakteritistika generalizovanih distonija je da ona najčešće zahvata trup.[14]
Postoje četiri različita obrasca javljanja simptoma kod ove distonije, a to su:[14]
Vremenski obrazac pojavljivanja simptoma distonije je bitan zbog lakšeg dijagnostikovanj i izbora terapije.
Ona je korisna za prognozu bolesti i najbolji odabir metoda lečenja.
Etiološka klasifikacija distonija, kao što im i sam naziv govori vrši razvrstavanje prema poreklu i uzroku i i ma za cilj da dopridonese lakšem razumijevanju i boljem pristupu samoj bolesti.
Najnovija etiološka klasifikacija distonija klasifikuje distonije na: distonije prema atologije nervnog sistema, nasledne distonije, stečene i idiopatske distonije.[17]
Ukoliko je distonija nastala kao posledica patologije nervnog sistema ona može biti:[14]
Nasledne distonije su posledica genetske mutacije i mogu biti naslieđene autosomno dominantno (AD), autosomno recesivno (AR), X-vezano ili mitohondrijski.
Oznaka | OMIM | Gen | Lokacija | Naziv |
---|---|---|---|---|
DYT1 | 128100 | TOR1A | 9q34 | Torzijska distonija u ranom nastajanju |
DYT2 | 224500 | HPCA | 1p35-p34.2 | Autosomno recesivna primarna izolovana distonija |
DYT3 | 314250 | TAF1 | Xq13 | X-povezana distonija-parkinsonizam |
DYT4 | 128101 | TUBB4[18] | 19p13.12-13 | Autosomno dominantna šaputajuća disfonija |
DYT5a | 128230 | GCH1 | 14q22.1-q22.2 | Autosomna dominantna distonija koja reaguje na dopamin |
DYT5b | 191290 | TH | 11p15.5 | Autosomno recesivna distonija koja reaguje na dopamin |
DYT6 | 602629 | THAP1 | 8p11.21 | Autosomno dominantna distonija sa kranio-cervikalnom sklonošću |
DYT7 | 602124 | nepoznat | 18p (questionable) | Autosomno dominantna žarišta cervikalna distonija |
DYT8 | 118800 | MR1 | 2q35 | Paroksizmalna nekinezijska diskinezija |
DYT9 | 601042 | SLC2A1 | 1p35-p31.3 | Epizodna horeoatetoza / spastičnost (poznata je kao sinonim za DIT18) |
DYT10 | 128200 | PRRT2 | 16p11.2-q12.1 | Paroksizmalna kinezigena diskinezija |
DYT11 | 159900 | SGCE | 7q21 | Mioklonička distonija |
DYT12 | 128235 | ATP1A3 | 19q12-q13.2 | Parkinsonizam brzog nastanka distonije i naizmenična hemiplegija iz detinjstva |
DYT13 | 607671 | nepoznat, blizu D1S2667[19] | 1p36.32-p36.13 | Autosomno dominantna kranio-cervikalna / distonija gornjih udova u jednoj italijanskoj porodici |
DYT14 | See DYT5 | |||
DYT15 | 607488 | nepoznat | 18p11[20] | Mioklonska distonija koja nije povezan sa mutacijama SGCE |
DYT16 | 612067 | PRKRA | 2q31.3 | Autosomno recesivni parkinsonična distonije kod mladih |
DYT17 | 612406 | nepoznat, blizu D20S107[21] | 20p11.2-q13.12 | Autosomno recesivna distonija u jednoj porodici |
DYT18 | 612126 | SLC2A1 | 1p35-p31.3 | Diskinezija izazvana vežbanjem |
DYT19 | 611031 | verovatno PRRT2 | 16q13-q22.1 | Epizodna kinezigena diskinezija 2, verovatno sinonim za DYT10 |
DYT20 | 611147 | nepoznat | 2q31 | Paroksizmalna nekinezijska diskinezija 2 |
DYT21 | 614588 | nepoznat | 2q14.3-q21.3 | Torzijska distonija kasnog nastanka |
DYT24 | 610110 | ANO3[22] | 11p14.2 | Autosomno dominantna kranio-cervikalna distonija sa izraženim tremorom |
Za stečenu distoniju najčešće se zna tačan uzrok, kojih može biti mnogo. Neki od njih su:
Idiopatske distonije mogu biti sporadične ili porodične. Puno slučajeva fokalnih ili segmentalnih izolovanih distonija spada u ovu kategoriju.[14]
Lečenje distonija, posebno onih u dečjem uzrastu predstavlja veliki izazov i potrebna su dalja istraživanja kako bi se otkrile najbolje kombinacije različitih terapija koje će dovesti do zadovoljavajućih funkcionalnih rezultata.
U terapiji distonija primenjuje se:
Kod većine pacijenata distonija se razvija tokom nekoliko meseci, nekada i godina. Posle tog perioda distonija se najčešće ne pogoršava.
Kod nekih pacijenata distonija se može proširiti sa jednog dela tela na drugi, ili se mogu javiti neki drugi poremećaji.[24]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.