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框移突变
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框移突变(Frameshift mutation)又称移码突变,为一种基因突变,由非三的倍数个核苷酸的插入或删除(indel)造成,因基因表达时密码子是由三个核苷酸组成,此类插入或删除会改变阅读框架,进而使mRNA在此突变以后翻译出完全不同的蛋白质。框移突变在开放阅读框越上游的区域发生,对蛋白质的影响越大[1],且因框移突变可能会改变终止密码子出现的位置,也会改变翻译出蛋白质的大小,一般会使其完全失去功能[2]。
Tay-sachs[3]、家族性高胆固醇血症[4]、史密斯-马吉利综合征、克隆氏症[5] 等许多遗传疾病和多种癌症[6]皆与基因发生框移突变有关。
参考文献
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