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10号染色体
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10号染色体是人类23对染色体中的一对,正常情况下每个体细胞拥有两条该染色体。此染色体含有大约1.35亿个碱基对(DNA的基本单位),占细胞内所有DNA的4%到4.5%。
由于测序方式不同,一条染色体上包含的基因的数目也不相同。人类的10号染色体大约包含800至1,200个基因。[1]
近年来,在神经系统肿瘤与普通外科肿瘤,泌尿系统肿瘤等多种肿瘤中发现10号染色体长臂(10q)存在等位基因的杂合缺失。通过对这些病例中,基因缺失以及与其相关的疾病的研究,人们可以在正常人的体内发现新的肿瘤抑制基因。从而找到更好的医治肿瘤的方法。[2]
此外,10号染色体可能与流产以及婴儿畸形有关。[3]
基因
![]() | 此章节需要精通或熟悉生命科学的编者参与及协助编辑。 (2015年12月14日) |
下列是在10号染色体上已被发现的部分基因:
- ALOX5:花生四烯酸5-脂氧合酶(能将必需脂肪酸加工为白细胞三烯,是炎症反应的重要媒介;也能维护肿瘤干细胞及分裂缓慢的细胞并促进它们生长,被认为能引起多种癌症,包括白血病);
- CDH23:钙粘蛋白23;
- CXCL12:趋化因子(C-X-C 基元)配体12,基质细胞衍生因子-1(SDF-1),scyb12;
- EGR2:早期生长应答2(Krox-20 同源物,果蝇);
- ERCC6:切割修复交叉互补, 互补群6;
- FGFR2:成纤维细胞生长因子受体2(细菌表达激酶,表皮生长因子受体,颅面成骨发育不全1,颅骨纤维结构不良综合征,Pfeiffer氏症候群,Jackson-Weiss综合征);
- PCBD1:6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶/肝细胞核因子1α(TCF1)的二聚化辅因子;
- PCDH15:原粘蛋白15;
- PTEN gene:同源性磷酸酶-张力蛋白(多发性进展期癌突变基因1,MMAC1);
- RET:RET原癌基因(多发性内分泌腺瘤及甲状腺髓样癌1,巨结肠合并小肠结肠炎);
- UROS:尿卟啉原三合酶(先天形成红血球紫质缺乏症)。
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身体失调与疾病
下列是一些有关于10号染色体的疾病:
- 塔头并指畸形症
- 比尔-史蒂文生皮肤回旋综合征
- 进行性神经性腓骨肌萎缩症(又称“恰克-马利-杜斯氏症”)
- 进行性神经性腓骨肌萎缩症1型(又称“恰克-马利-杜斯氏症1型”)
- 进行性神经性腓骨肌萎缩症4型(又称“恰克-马利-杜斯氏症4型”)
- 柯凯因氏症候群(又称“早衰症”)
- 根达综合症(又称“先天形成红血球紫质缺乏症”或“先天性红细胞生成性卟啉病”)
- 多发性错构瘤综合征
- 颅骨纤维结构不良综合征(又称“柯鲁松氏综合征”)
- 先天性巨结肠病
- Jackson-Weiss综合征
- 多发性内分泌腺瘤2型
- 无综合征性耳聋
- 常染色体隐性遗传无综合征性耳聋
- 斐弗综合征
- 紫质症(又称“卟啉症”)
- 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症
- Thiel-Behnke蜂窝状角膜营养不良
- 尤塞氏综合症
- 尤塞氏综合症1型
- 沃尔曼综合征
参考文献
参见
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