CYP51A1

细胞色素 P450 51A1（英语：Cytochrome P450 27A1，缩写CYP51A1）也被称为羊毛甾醇-14α-脱甲基酶（Lanosterol 14α-demethylase，EC 1.14.14.154），是细胞色素P450超家族的一员，在人类基因组中由CYP51A1基因编码，可催化带有14α甲基的甾醇（如羊毛甾醇）去甲基化并D环上的C14-C15脱氢生成对应的甾醇（如4,4-二甲基胆甾-8(9),14,24-三烯-3β-醇）^[6]。在后鞭毛生物（包括动物和真菌）的胆固醇合成中，CYP51A1催化2,3-环氧鲨烯成环后的第一步反应，是参与甾体生成的第一个CYP酶^[7]。

CYP51A1催化羊毛甾醇三次发生加氧反应，生成对应产物

CYP51A1
已知的结构 PDB 直系同源搜索: PDBe RCSB PDBID列表 3JUS、​3JUV、​3LD6、​4UHI、​4UHL
识别号
别名	CYP51A1；, CP51, CYP51, CYPL1, LDM, P450-14DM, P450L1, cytochrome P450 family 51 subfamily A member 1
外部ID	OMIM：601637 MGI：106040 HomoloGene：55488 GeneCards：CYP51A1
为以下药物的标靶
azalanstat[1]
基因位置（人类） 染色体 7号染色体[2] 基因座 7q21.2 起始 92,084,987 bp[2] 终止 92,134,803 bp[2]
基因位置（小鼠） 染色体 小鼠5号染色体[3] 基因座 5 A1|5 2.3 cM 起始 4,131,145 bp[3] 终止 4,154,746 bp[3]
基因本体 分子功能 • iron ion binding • 金属离子结合 • monooxygenase activity • heme binding • oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen • oxidoreductase activity • sterol 14-demethylase activity 细胞组分 • integral component of membrane • organelle membrane • endoplasmic reticulum membrane • 膜 • 细胞内膜结合细胞器 • 细胞膜 • 内质网 生物学过程 • steroid metabolic process • sterol biosynthetic process • 脂质代谢 • cholesterol metabolic process • cholesterol biosynthetic process via 24,25-dihydrolanosterol • sterol metabolic process • cholesterol biosynthetic process • steroid biosynthetic process • 脱甲基化 • regulation of cholesterol biosynthetic process • negative regulation of protein catabolic process • negative regulation of protein secretion • negative regulation of amyloid-beta clearance Sources:Amigo / QuickGO
直系同源
物种	人类	小鼠
Entrez	1595	13121
Ensembl	ENSG00000001630	ENSMUSG00000001467
UniProt	Q16850	Q8K0C4
mRNA​序列	NM_001146152 ​NM_000786	NM_020010
蛋白序列	NP_000777 ​NP_001139624	NP_064394
基因位置​（UCSC）	Chr 7: 92.08 – 92.13 Mb	Chr 5: 4.13 – 4.15 Mb
PubMed​查找	[4]	[5]
维基数据
查看/编辑人类 查看/编辑小鼠

Cytochrome P450, Family 51, Subfamily A, Polypeptide 1
识别
符号	CYP51A1
替换符号	CYP51, P45014DM
Entrez	1595
国际人类基因组组织	2649
人类孟德尔遗传学	601637
美国国家生物技术信息中心	NM_000786
UniProt	Q16850
其他数据
EC编号	1.14.14.154
基因座	7 q21.2-21.3

羊毛甾醇

进化

主条目：CYP51

CYP51A1所属的CYP51家族是进化上较保守的家族^[8]，在功能上都催化对应甾醇的14α脱甲基化^[9]，在真核域和细菌域中都广泛存在，但不同生物界之间CYP51的相似性只有22-30%^[10]。