autosomno recesivna bolest koju karakterišu intrauterina retardacija rasta i postnatalna patuljastost s mikrocefalijom i intelektualnom invalidnošću From Wikipedia, the free encyclopedia
Seckelov sindrom ili mikrocefalna primordijalna patuljastost (također poznat kao ptičja patuljastost, Harperin sindrom, Virchow–Seckelova patuljastost i Seckelova ptičja patuljastost[1]) je izuzetno rijedak prirođeni nanosomski poremećaj. Nasljeđivanje je autosomno recesivno.[2] Karakteriziraju ga unurarmaternično ograničenje rasta i postnatalna patuljastost sa malom glavom, uskim ptičjim licem s kljunastim nosem, velikim očima sa kosim usmjerenjem palpebralne pukotine prema dolje,[3] povlačenje mandibule i intelektualna invalidnost.
Razvijen je mišji model.[4] Ovaj mišji model karakterizira ozbiljan nedostatak proteina ATR[4] Ovi miševi imaju visok nivo replikativnog stresa i oštećenje DNK. Seckel-modeli odraslih miševa pokazuju ubrzano starenje.[4] Ovi nalazi su u skladu sa teorijom oštećenja DNK starenjem.
Simptomi uključuju:
Vjeruje se da je Sickelov sindrom uzrokovan defektima gena na hromosomima 3 i 18. Jedan oblik Seckelovog sindroma može biti uzrokovan mutacijom gena koji kodira ataksija telangiektazija i Rad3-srodni protein (ATR) koji je mapiran na hromosomu 3, pozicija q22.1-q24 . Ovaj gen je centralni u ćelijskom odgovoru na oštećenje DNK i mehanizmu popravka.
Sindrom je imenovan po njemačko-američkom ljekaru Helmutu Paulu Georgeu Seckelu[5] (1900–1960). Sinonim Harperin sindrom je prema Riti G. Harper.[6][7]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.