DAZ1

Azospermijski deletirani 1, poznatiji kao DAZ1, je protein koji je kod čovjek kodiran genom DAZ1.^[3][4]

DAZ1
Identifikatori
Aliasi	DAZ1
Vanjski ID-jevi	OMIM: 400003 HomoloGene: 88435 GeneCards: DAZ1
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom Y[1] Bend Yq11.223 Početak 23,129,355 bp[1] Kraj 23,199,010 bp[1]
Obrazac RNK ekspresije Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena Molekularna funkcija • translation activator activity • GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine • vezivanje sa RNK • nucleic acid binding • mRNA binding • mRNA 3'-UTR binding Ćelijska komponenta • jedro • citoplazma • intracellular anatomical structure • GO:0009327 makromolekulani kompleks Biološki proces • multicellular organism development • Ćelijska diferencijacija • positive regulation of translational initiation • Spermatogeneza • 3'-UTR-mediated mRNA stabilization • germ cell development Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	1617	n/a
Ensembl	ENSG00000188120	n/a
UniProt	Q9NQZ3	n/a
RefSeq (mRNK)	NM_004081 NM_001388496	n/a
RefSeq (bjelančevina)	NP_004072	n/a
Lokacija (UCSC)	Chr Y: 23.13 – 23.2 Mb	n/a
PubMed pretraga	[2]	n/a
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek

Funkcija

Ovaj gen član je porodice gena DAZ i kandidat je za ljudski Y-hromosomski azoospermijski faktor (AZF). Njegova ekspresija ograničen je na premejotske klicne ćelije, posebno u spermatogonijama. Kodira RNK-vezani protein, važan za spermatogenezu. U hromosomu Y nalaze se četiri kopije ovog gena u palindromskim duplikacijama. Jedan par gena dio je P2-palindroma, a drugi par P1-palindroma. Svaki gen sadrži ponavljanje od 2,4 kb, uključujući egzon od 72 bp, koji se naziva DAZ-ponavljanje; broj DAZ ponavljanja je promjenjiv i postoji nekoliko varijacija u njegovoj ponavljajućoj sekvenci DAZ. Svaka kopija gena također sadrži regiju od 10,8 kb, koja se može pojačati; ovo područje uključuje pet egzona, koji kodiraju domen motiva prepoznavanja RNK (RRM). Ovaj gen sadrži tri kopije ponavljanja od 10,8 kb. Međutim, nisu opisani transkripti koji sadrže tri kopije RRM-domena; zato RefSeq za ovaj gen sadrži samo dva RRMdomena.^[3]

Interakcije

Pokazano je da DAZ1 pma interakcije sa DAZAP2,^[5] DAZL^[5][6] DAZ-združenim proteinom 1.^[5]