Dandy–Walkerov sindrom

Dandy–Walkerova malformacija (Dandy–Walkerov sindrom) (DWS) (Dandy–Walkerov kompleks) (DWC) (Dandy–Walkerov kontinuum)
T2-ponderirani sagitalni MRI snimak Dandy-Walkerove varijante (DWV) sa displazijom ponsa i cerebelumski crvuljak u 8-godišnjaka Simptomi: Hidrocefalija: povećanje veličine glave, povraćanje, pretjerana pospanost, razdražljivost, vertikalna paraliza pogleda, napadi Povezana nasljedna stanja: urođene srčane mane , abnormalnosti oka, intelektualna invalidnost, ageneza žuljevitog tijela, abnormalnosti skeleta, itd. Uzroci: Kiliopatija ili hromosomski genetički poremećajii, često neidentificirani Diagnoza: MRI, prenatalni ultrazvuk ilii CT Tipovi: Dandy–Walkerova varianta (DWV),mega cisterna magna (?) Diferencijalna dijagnoza: Blakeova cista vrećice (BPC), mega cisterna magna (?), stražnja jama arahnoidna cista Liječenja: Cistoperitonealni moždano pomjeranje, ventrikuloperitoneaumsko pomjeranje, endoskopska treća ventrikulostomija (ETV) Prognoza: 15% rizika od smrti, uglavnom od hidrocefalusa ili njegovog liječenja Komplikacije: Neuspjeh zahvata (pomicanje, prekomjerna drenaža), subduralni hematom, infekcija Frekvencija: 1/25 000 do 1/50 000
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10	Q03.1
ICD-9	742.3
OMIM	220200
DiseasesDB	3449
eMedicine	radio/206
MeSH	D003616

Definicija i simptomi

Dandy-Walkerova malformacija (DWM), također poznata kao Dandy–Walkerov sindrom ('DWS), je rijetka urođena malformacija mozga u koji dio koji spaja dvije moždane hemisfere cerebeluma (cerebelumski vermis) ne formira u potpunosti, a četvrta komora i prostor iza malog mozga (foramen magnum) su uvećane moždanomoždinskom tečnošću. Većina oboljelih ima hidrocefalus u toku prve godine života, koji se može manifestirati povećanjem veličine glave, povraćanjem, pretjeranom pospanošću, razdražljivošću, devijacijom očiju prema dolje i napadima. Ostali, manje uobičajeni simptomi su općenito povezani s komorbidnim genetičkim stanjima i mogu uključivati urođene srčane mane, abnormalnosti oka , intelektualnu invalidnost, kongenitalni tumori, drugi defekti mozga kao što su ageneza žuljevitog tijela, abnormalnosti skeleta, potiljačna encefalokela ili nerazvijenost genitalija ili bubrega. To se ponekad se otkriva kod adolescenata ili odraslih zbog problema sa mentalnim zdravljem.

Uzrok i dijagnoza

DWM je obično uzrokovan ciliopatijskim ili hromosomskim genetičkim promjenama, iako je uzročno stanje identificirano samo kod otprilike polovine onih koji su dijagnosticirani prije rođenja^[1] i trećina onih koji su dijagnosticirani nakon rođenja.^[2] Mehanizam uključuje poremećenu migraciju ćelija i diobu, što utiče na dug period razvoja cerebelumskog vermisa.^[1] Mehanizam po kojem se hidrocefalus javlja u DWM još nije u potpunosti shvaćen.^[1] Stanje se dijagnosticira MRI ili, rjeđe, prenatalnim ultrazvukom.^[1] Postoje i druge malformacije koje mogu jako ličiti na DWM, a i neslaganje oko kriterija i klasifikacija koje se koriste za malformaciju.^[1][2]

Dijagnoza

Dandy-Walkerova malformacija se dijagnosticira na osnovu karakterističnih nalaza neurosnimanja. Može se dijagnostikovati prenatalno ultrazvukom, već u 14. sedmici gestacije, iako se obično dijagnostikuje postnatalno pomoću MRI. Dijagnostificirae se u prvoj godini života u 41% slučajeva, obično zbog pojačanih znakova hidrocefalusa, ali u 28% otkrije se u adolescenciji ili odrasloj dobi zbog problema mentalnog zdravlja, kao što su psihoza ili poremećaj raspoloženja.

Liječenje i prognoza

Liječenje za većinu uključuje implantaciju moždanog šanta u dojenačkoj dobi. Ovo se obično ubacuje u stražnju jamu, ali se umjesto toga ili zajedno može koristiti šant u lateralnim komorama. Endoskopska treća ventrikulostomija (ETV) je manje invazivna opcija za pacijente starije od 1 godine. Šantovi stražnje jame su najefikasniji (80% vremena), ali nose najveći rizik od komplikacija, dok je ETV najmanje efikasan, ali ima najmanji rizik od komplikacija.^[1] Stopa smrtnosti je otprilike 15 %, uglavnom zbog komplikacija od hidrocefalusa ili njegovog liječenja, koje mogu uključivati subduralne hematome ili infekcije.^[1] Prognoza nakon uspješnog liječenja hidrocefalusa je obično dobra, ali ovisi o bilo kojem povezanom stanju i njegove simptome.^[1][2] Oni bez hidrocefalusa se liječe na osnovu bilo kojih povezanih simptoma ili stanja.

Epidemiologija i istorija

Prevalencija DWM procjenjuje se na između 1/25.000 do 1/ 50.000.^[2][3] DWM je uzrok oko 4,3% slučajeva kongenitalnih hidrocefalusa^[4] i oko 2,5% svih slučajeva te bolest.^[1] Najmanje 21% onih sa DWM ima brata ili sestru sa malformacijom, a najmanje 16% ima pogođenog roditelja .^[2] Malformaciju je prvi opisao engleski hirurg John Bland- Sutton, 1887.,^[1] iako ga je imenovao njemački psihijatar Clemens Ernst Benda u 1954., prema američkimm neurohirurzima Walteru Dandyju i Arthuru Earlu Walkeru, koji su dali opis 1914., odnosno 1942.^[1][5][6]