Fibrilin-1
From Wikipedia, the free encyclopedia
Remove ads
Fibrillin-1 je protein koji je kod ljuidi kodiran iz genskog lokusa FBN1, koji se nalazi na hromosomu 15.[2][3]
.png)
FBN1 je gen od 230 kb, sa 65 kodirajućih egzona za poliprotein koji sadrži 2.871 aminokiselinu, a proteolitski se razlaže na C-kraju, pomoću enzima furin-konvertaza dajući fibrillin-1, člana porodice fibrilina i proteinski hormon asprosin, koji je sastavljen od 140 aminokiselina.[4][5]
Fibrilin-1 je veliki glikoprotein vanćelijskog matriksa koji služi kao strukturna komponenta mikrofibrila sa kalcijskom vezom, dugom oko 10-12 nm. Ove mikrofibrile daju snagu strukturnoj podršci i elastičnog i neelastičnog vezivnog tkiva u cijelom tijelu.
Remove ads
Opis
Sekvenca fibrilina-1 obuhvata 47 šestocisteinskih EGF-likih domena, 7 osmocisternskih domenskih homologa latentnog TGF-beta vežućeg proteina i prolinob bogate regije.[6]
Klinički značaj
Mutacije gena FBN1 povezane su sa Marfanovim sindromom i njegovom varijantom Marfanov lipodistrofijski sindrom, autosomno dominantnog Weill-Marchesanijevog sindroma, izoliranoj ektopijom sočiva, MASS fenotipa i Shprintzen-Goldbergovog sindroma.[7][8][9] Mutacije i FBN1 i FBN2 gena povezane su mutacijom za adolescentnu idiopatsku skoliozu.[10]
Također pogledajte
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linovi
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads