Jackson–Weissov sindrom

Jackson–Weissov sindrom (JWS) je genetički poremećaj karakteriziran abnormalnostima stopala i preranim spajanjem određenih kostiju lobanje (kraniosinostoza), što sprečava njen dalji rast i utiče na oblik glave i lica. Ovaj poremećaj također ponekad može uzrokovati intelektualni nedostatak i razroke oči.^[2] Okarakteriziran je 1976.^[4]

Jackson–Weissov sindrom (Kraniosinostoza) (Hipoplazija sredine lica)
Jackson-Weissov sindrom nasljeđuje se po autosomno dominantnom obrascu Simptomi: Hipertelorizam[1] Uzroci: Mutacije u genu FGFR2[2] Dijagnoza: Genetičko testiranje[2] Treatman: Hirurgija[3]
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10	Q87.89
OMIM	123150
DiseasesDB	31364

Znakovi i simptomi

Mnoge karakteristične crte lica (između ostalog) za Jackson–Weissov sindrom posljedica su preranog spajanja kostiju lobanje. Sljedeće su neke od najčešćih, kao npr:^[1][2]

• Preaksijalna polidaktilija stopala
• Tarzusna sinostoza
• Čeono ispupčenje
• Proptoza

Genetika

Receptor faktora rasta fibroblasta 2

Jackson–Weissov sindrom uzrokuju mutacije u genu FGFR2. Gen FGFR2 kodira protein zvani receptor faktora rasta fibroblasta 2;^[5] gen se nalazi na hromosomu 10. Među svojim višestrukim funkcijama, ovaj protein signalizira nezrelim ćelijama da postanu ćelije kostiju u tokom razvoja embriona. Mutacija u specifičnom dijelu gena FGFR2 mijenja protein i uzrokuje produženu signalizaciju, što podstiče preranu fuziju kostiju u lobanji i stopalima,^[6][7][8] Ovo stanje nasljeđuje se po autosomno dominantnom obrascu.^[2] Autosomno dominantno znači da je jedna kopija izmijenjenog gena u svakoj ćeliji dovoljna da izazove poremećaj.^[9]

Dijagnoza

Dijagnoza Jackson-Weissovog sindroma kod osobe za koju se sumnja da ima ovo stanje vrši se na sljedeći način:

• Genetičko testiranje^[10]
• Kliničko ispoljavanje^[7]

Diferencijalna dijagnoza

DDx za ovo stanje uključuje metopiijsku sinostozu, kao i Lambdoidnu sinostozu.^[7]

Liječenje

Hidrocefalus

Liječenje Jackson-Weissovog sindroma može se obaviti operacijom nekih crta lica i stopala.^[3] Sekundarne komplikacije kao što su hidrocefalus ili kognitivno oštećenje, mogu se spriječiti hitnom operacijom.^[7]

Epidemiologija

U epidemiološkom smislu, Jackson–Weissov sindrom je rijedak genetički poremećaj; ukupan doprinos mutacije gena FGFR ovo stanju nije jasan.