Mikrodelecijski sindrom
From Wikipedia, the free encyclopedia
Remove ads
Mikrodelecijski sindromi jesu sindromi koji su posljedica hromosomskim delecija manjih od pet miliona baznih parova (5 Mb), koji obuhvataju po nekoliko gena. Premalene su da bi se mogale otkriti uobičajenim citogenetičkim metodima ili analizom kariotipa visoke rezolucije (2–5 Mb).[1][2] Detekcija se obavlja se pomoću fluorescentne in situ hibridizacije (FISH). Veći sindrom hromozomske delecije mogu se otkriti pomoću tehnika analize kariotipa.
Remove ads
Pregled
Mikrodelecijski sindromi su rezultat gubitka malog segmenta hromosoma specifične hromosomske lokalizacije. U literaturi se ponekada označavaju i terminom segmentalna aneusomija (čime se naglašava strukturna i funkcionalna monosomija zahvaćenog hromosomskog segmenta) kao i terminom sindrom susjednih gena (engl. contiguous gene syndrome). Kao i sve delecije, i mikrodelecije mogu biti intersticijske (interkalarne) ili terminalne.
Mikrodelecijski sindromi su heterogena skupina entiteta sa specifičnim kliničkim manifestacijama. Za neke od mikrodelecijskih sindroma je poznat uzrok koji može biti posljedica mutacije ili gubitka jednog gena uz autosomno dominantan tip nasljeđivanja (npr. Alagille sindrom), ili, pak, mutacije više susjednih gena (npr. Williams, Langer-Giedion i Miller-Dieker sindromi).
Danas je poznat veliki broj mikrodelecijskih sindroma sa različitom, a često i nepoznatom, frekvencijom pojavljivanja. Među najfrekventnije mikrodelecijske sindrome spadaju Miller-Dieker, Smith-Magenis, sindrom delecije 22q11.2, Prader-Willi, Angelman i Williams sindrom.
Za postavljanje dijagnoze mikrodelecijskih sindroma, pored kliničkih ispitivanja, koriste se različite metode analize genoma koje uključuju klasične citogenetičke metode diferencijalnog bojenja hromosoma, fluorescentnu in situ hibridizaciju - FISH, ali i molekularno-genetičke metode. Ove metode se međusobno dopunjuju i omogućavaju precizniji uvid u poremećaje genoma osoba s mikrodelecijskim sindromima.[3]
Remove ads
Primjeri
- DiGeorgeov sindrom ili velokardiofacijalni sindrom [4] – najčešći mikrodelecijski sindrom
- Prader–Willijev sindrom[5][6]
- Angelmanov sindrom[5]
- Neurofibromatoza tip I[7]
- Neurofibromatoza tip II[8][9]
- Williamsov sindrom[10]
- Miller–Diekerov sindrom[11]
- Smith–Magenisov sindrom[12]
- Rubinstein–Taybijev sindrom[13]
- Wolf–Hirschhornov sindrom[14]
Također pogledajte
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads