PCDH11X

X-vezani protokaderin 11, poznat i kao PCDH11X, jest protein koji je kod ljudi kodiran genom PCDH11X.^[5][6]

PCDH11X
Identifikatori
Aliasi	PCDH11X
Vanjski ID-jevi	OMIM: 300246 MGI: 2442849 HomoloGene: 13194 GeneCards: PCDH11X
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom X[1] Bend Xq21.31 Početak 91,779,261 bp[1] Kraj 92,623,230 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom X (miš)[2] Bend X|X E2 Početak 119,199,956 bp[2] Kraj 119,820,316 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena Molekularna funkcija • calcium ion binding Ćelijska komponenta • integral component of membrane • ćelijska membrana • integral component of plasma membrane • membrana Biološki proces • negative regulation of phosphatase activity • Ćelijska adhezija • homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	27328	245578
Ensembl	ENSG00000102290	ENSMUSG00000034755
UniProt	Q9BZA7	n/a
RefSeq (mRNK)	NM_001168360 NM_001168361 NM_001168362 NM_001168363 NM_014522 NM_032967 NM_032968 NM_032969	NM_001081385 NM_001271809 NM_001271810
RefSeq (bjelančevina)	NP_001161832 NP_001161833 NP_001161834 NP_001161835 NP_116750 NP_116751	n/a
Lokacija (UCSC)	Chr X: 91.78 – 92.62 Mb	Chr X: 119.2 – 119.82 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Funkcija

Ovaj gen pripada porodici protokaderinskih gena poporodici superporodice kaderina. Kodirani protein sastoji se od vanćelijskog domena sa sedam ponavljanja kaderina, transmembranske domene i citoplazmatskog repa koji se razlikuje od onog kod klasičnih kaderina. Gen se nalazi u glavnom X/ Y bloku homologije i njegov Y homolog (PCDH11Y), uprkos divergenciji koja dovodi do promjena u kodirajućem području, najuži je član porodice kaderina. Smatra se da ovaj protein igra osnovnu ulogu u prepoznavanju ćelija-ćelija neophodnom za segmentni razvoj i funkciju centralnog nervnog sistema. Transkripti koji proizlaze iz alternativne prerade kodiraju izoforme s promjenjivim citoplazmatskim domenima.^[5]

Klinički značaj

U svegenomskoj studiji povezanosti, gen PCDH11X nađen je kao faktor rizika u kasnom nastanku Alzheimerove bolesti,^[7] ali druge studije o različitim populacijama ^{[8][9][10][11]} nisu mogle potvrditi početnu povezanost. Klinički značaj ovog gena nije jasan i može imati različite uloge u različitim, populacijski specifičnim kontekstima.