Membranski asocirani transporterski protein
From Wikipedia, the free encyclopedia
Remove ads
Membrana-asocirani transporterski protein (MATP), poznat i kao porodica rastvornih nosača 45 član 2 ( 'SLC45A2' ) ili antigen melanoma AIM1, je protein koji je kod ljudi kodiran iz gena SLC45A2.[1][2][3]
Remove ads
Funkcija
SLC45A2 je transporterski protein koji posreduje sintezu melanina. Može regulirati pH melanosoma, utičući na aktivnost tirozinaze. SLC45A2 je također antigen diferencijacije melanocita koji se izražava u velikom procentu ćelijskih linija melanoma.[4] Gen slične sekvence u ribi medaka, 'B', kodira transporter koji posreduje u sintezi melanina. Mutacije u ovom genu uzrok su očnokožnog melanizma tipa 4. Alternativno spajanje rezultira u više varijanti transkripta koji kodiraju različite izoforme.[3] Ekspresija proteina lokalizirana je na melanosom, a analiza nokdaun ekspresije RNK dovodi do promijenjenog pH melanosoma koji potencijalno mijenja funkciju tirozinaze utječući na vezanje bakra.[5]
U tipovima melanocitnih ćelija, gen SLC45A2 reguliran je faktorom transkripcije, vezanim sa sa mikroftalmijom.[6][7]
Utvrđeno je da SLC45A2 ima ulogu u pigmentaciji kod nekoliko vrsta. Kod ljudi je prepoznat kao faktor u blijede kože Evropljana i kao informativni marker predaka (AIM) za razlikovanje Šrilankaca od evropskog pretka.[8] SLC45A2 je takozvani kremasti gen odgovoran u konja za boju kože zvanu palomino i kremelo, dok je mutacija ovog gena u osnovi varijante bijeli tigar.[9] Kod pasa, mutacija ovog gena uzrokuje bijelo krzno, ružičastu kožu i plave oči.[10] SLC45A2 je identificiran kao melanom tumor-udruženi antigen s visokom specifičnošću tumora i smanjenim potencijalom za autoimunu toksičnost, a još je u kliničkom razvoju kao meta imunoterapije zasnovane na T-ćelijama.[11]
Remove ads
Također pogledajte
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads