Seckelov sindrom

Seckelov sindrom ili mikrocefalna primordijalna patuljastost (također poznat kao ptičja patuljastost, Harperin sindrom, Virchow–Seckelova patuljastost i Seckelova ptičja patuljastost^[1]) je izuzetno rijedak prirođeni nanosomski poremećaj. Nasljeđivanje je autosomno recesivno.^[2] Karakteriziraju ga unurarmaternično ograničenje rasta i postnatalna patuljastost sa malom glavom, uskim ptičjim licem s kljunastim nosem, velikim očima sa kosim usmjerenjem palpebralne pukotine prema dolje,^[3] povlačenje mandibule i intelektualna invalidnost.

Sickelov sindrom (Harperin sindrom)
Seckelov sindrom nasljeđuje se po autosomno recesivnom obrascu Oblast: Medicinska genetika
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10	Q87.1
ICD-9	759.89
OMIM	210600
DiseasesDB	31625

Razvijen je mišji model.^[4] Ovaj mišji model karakterizira ozbiljan nedostatak proteina ATR^[4] Ovi miševi imaju visok nivo replikativnog stresa i oštećenje DNK. Seckel-modeli odraslih miševa pokazuju ubrzano starenje.^[4] Ovi nalazi su u skladu sa teorijom oštećenja DNK starenjem.

Simptomi i znaci

Simptomi uključuju:

• intelektualna invalidnost (više od polovine pacijenata ima IQ ispod 50)
• mikrocefalija
• ponekad pancitopenija (slaba krvna slika)
• kriptorhizam
• mala porođajna težina
• iščašenja karlice i lakta
• neobično velike oči
• niske uši
• mala brada

Genetika

Vjeruje se da je Sickelov sindrom uzrokovan defektima gena na hromosomima 3 i 18. Jedan oblik Seckelovog sindroma može biti uzrokovan mutacijom gena koji kodira ataksija telangiektazija i Rad3-srodni protein (ATR) koji je mapiran na hromosomu 3, pozicija q22.1-q24 . Ovaj gen je centralni u ćelijskom odgovoru na oštećenje DNK i mehanizmu popravka.

Tipovi uključuju:

Tip	OMIM	Gen	Lokus
SCKL1	OMIM: 210600	ATR	3q22-q24
SCKL2	OMIM: 606744	?	18p11-q11
SCKL3	OMIM: 608664	?	14q
SCKL4	OMIM: 613676	CENPJ	13q12

Historija

Sindrom je imenovan po njemačko-američkom ljekaru Helmutu Paulu Georgeu Seckelu^[5] (1900–1960). Sinonim Harperin sindrom je prema Riti G. Harper.^[6][7]