USP9Y

Ubikvitin-specifična Y-vezana peptidaza 9 (masnofacetna drozofilska), znana i kao USP9Y, je enzim koji je kod ljudi kodiran genom USP9Y.^[5] Potreban je za proizvodnju sperme. Ovaj enzim je član porodice peptidaza C19 i sličan je ubikvitinspecifičnim proteazama, koje cijepaju ostatak ubikvitina od prekursora koji su spojeni s ubikvitinom i ubikvitiniliranih proteina.

USP9Y
Identifikatori
Aliasi	USP9Y
Vanjski ID-jevi	OMIM: 400005 MGI: 1313274 HomoloGene: 68408 GeneCards: USP9Y
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom Y[1] Bend Yq11.221 Početak 12,537,650 bp[1] Kraj 12,860,839 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom Y (miš)[2] Bend Y|Ypter Početak 1,298,961 bp[2] Kraj 1,459,782 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena Molekularna funkcija • thiol-dependent deubiquitinase • GO:0070122 peptidase activity • cysteine-type peptidase activity • co-SMAD binding • hydrolase activity • cysteine-type endopeptidase activity Ćelijska komponenta • citoplazma Biološki proces • protein deubiquitination • transforming growth factor beta receptor signaling pathway • Ćelijska migracija • BMP signaling pathway • ubiquitin-dependent protein catabolic process • Spermatogeneza • Proteoliza Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	8287	107868
Ensembl	ENSG00000114374	ENSMUSG00000069044
UniProt	O00507	F8VPU6
RefSeq (mRNK)	NM_004654	NM_148943
RefSeq (bjelančevina)	NP_004645	NP_683745
Lokacija (UCSC)	Chr Y: 12.54 – 12.86 Mb	Chr Y: 1.3 – 1.46 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Klinički značaj

Mutacije u ovom genu povezane su sa sindromom sindromom sa samo Sertolijevim ćelijama (SCO) i muškom neplodnošću.^[5]

Gen USP9Y nalazi se na području faktora azospermije (AZF) na hromosomu Y. Muškarci koji imaju oštećenu ili nemaju proizvodnju sperme često imaju |deleciju u AZF regiji, posebno u genu USP9Y, a smatralo se da je USP9Y neophodan za proizvodnju sperme. Međutim, nedavno su prijavljen muškarac i njegov otac koji su imali deletirani USP9Y koji bi mogli proizvesti spermu. Odgovarajući gen prisutan je, ali neaktivan kod običnih čimpanzi i bonoboa.^[6][7]