Majewski-Syndrom

Das Majewski-Syndrom oder Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski ist eine besondere Form der angeborenen vererbbaren Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.^[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
Q77.2	Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: englisch Majewski's polydactyly syndrome; Majewski’s short rib-polydactyly syndrome; Short-rib Thoracic Dysplasia 6 with or without Polydactyly; SRTD6; Short-rib Polydactyly Syndrome, Type II; SRPS, Type II; Short-rib Polydactyly Syndrome, Type IIA; SRPS2aA; Polydactyly with neonatal Chondrodystrophy, Type II

Die Erstbeschreibung erfolgte 1971 durch den deutschen Kinderarzt und Humangenetiker Frank Majewski.^[3][4]

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Lenz-Majewski-Syndrom (Hyperostotischer Kleinwuchs Typ Lenz-Majewski) oder dem Mohr-Majewski-Syndrom (Oro-fazio-digitales Syndrom Typ IV).

Verbreitung

Die Häufigkeit dieser Krankheitsgruppe ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im NEK1-Gen auf Chromosom 4 Genort q33 zugrunde.^[5]

Klinische Erscheinungen

Gemeinsame Merkmale aller Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome sind:^[1][2]

• Kurze Rippen mit Thorax – Hypoplasie, Lungenhypoplasie und Ateminsuffizienz
• Verkürzung und Dysplasie von Röhrenknochen, häufig Polydaktylie

Bei diesem Typ finden sich gehäuft ein relativ großer Kopf, eingesunkene Nasenwurzel, Ateminsuffizienz, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Zähne bereits bei der Geburt, Hypoplasie von Epiglottis und Kehlkopf, Vaginalatresie, Mikropenis, kurzer malrotierter Darm, Arrhinenzephalie.^[1]

Diagnose

Im Röntgenbild finden sich kurze Rippen, dysproportional kurze und oval erscheinende Tibia, im Gegensatz zum Beemer-Langer-Syndrom nicht gut ausgebildet, sonst gut definierte Knochen.^[1] Zur Abgrenzung des Saldino-Noonan-Syndromes normale Form der Beckenschaufel, kein metaphysärer Sporn an den langen Röhrenknochen, vorzeitige Verknöcherung der proximalen Femur- und Humerusepiphysen. Polydaktylie an Hand und Fuß.^[6]

Eine Diagnose mittels Sonographie im Mutterleib ist möglich.^[7][8]

Literatur

• J. Spranger, P. Maroteaux: The lethal osteochondrodysplasias. In: Advances in human genetics. Bd. 19, 1990, S. 1–103, 331, ISSN 0065-275X. PMID 2193487. (Review).
• J. W. Spranger: Bone Dysplasias, Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.
• G. Tonni, M. Palmisano, A. Ventura, G. Grisolia, A. M. Baffico, P. Pattacini, B. M. Paola, C. De Felice: Majewski syndrome (short-rib polydactyly syndrome type II): prenatal diagnosis and histological features of chondral growth plate, liver and kidneys. Case report and literature review. In: Congenital anomalies. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Mai 2014, ISSN 1741-4520. doi:10.1111/cga.12066. PMID 24854045.
• P. S. Jutur, C. P. Kumar, S. Goroshi: Case report: Short rib polydactyly syndrome - type 2 (Majewski syndrome). In: The Indian journal of radiology & imaging. Bd. 20, Nr. 2, Mai 2010, S. 138–142, ISSN 1998-3808. doi:10.4103/0971-3026.63044. PMID 20607029. PMC 2890924 (freier Volltext).