Netherton-Syndrom

Das Netherton-Syndrom, richtiger Comèl-Netherton-Syndrom, ist eine seltene angeborene Hautkrankheit (Genodermatose) mit den Hauptmerkmalen einer Erythrodermie, Überempfindlichkeitsreaktion und Bambushaaren (Trichorrhexis invaginata).^[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
Q80.8	Sonstige Ichthyosis congenita
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Klassifikation nach ICD-11
LD27.2	Syndromatische Ichthyose
ICD-11: Englisch • Deutsch (Entwurf)

Synonyme sind: Bambushaar-Syndrom; lateinisch Erythroderma ichthyosiforme congenitum; Ichthyosis linearis circumfexa Rille-Comèl.

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1949 durch den italienischen Dermatologen Marcell Comèl^[3][4] und im Jahre 1958 durch den US-amerikanischen Dermatologen Earl Weldon Netherton (* 1893, † 1967).^[5][6]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1 – 9 zu 1.000.000 angegeben, bislang sind weniger als 200 Patienten beschrieben worden. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[7]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im SPINK5-Gen im Chromosom 5 am Genort q32 zugrunde, welches für LEKTI, ein Serinproteasen-Inhibitor kodiert. Es kommt u. a. zu einer gestörten T-Zellenbildung und einem stark erhöhten Immunglobulin-E-Spiegel.^[2][8]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1] Beginn bei oder kurz nach Geburt

• generalisierte Erythrodermie an Rumpf und Extremitäten mit bogiger Begrenzung und randbetonter Schuppenbildung
• Brüchige Kopfhaare, Augenbrauen und Wimpern, Bambus-Haare, Trichorrhexis nodosa, Pili torti
• Alopezie, Rhagaden im Mundwinkelbereich sowie Papillome an den Genitalien
• Atopie mit Asthma, atopischer Dermatitis, Nahrungsmittelallergie, Urtikaria, Angioödem
• Im Verlauf entwickelt sich eine Ichthyosis linearis circumflexa
• Gedeihstörungen mit Wachstumsverzögerung
• oft Lichenifikation in den Gelenkbeugen
• fakultativ Störungen im Aminosäuren-Stoffwechsel mit erhöhter Ausscheidung im Urin

Als Komplikationen können hyponatriämische Dehydratation, rezidivierende Infektionskrankheiten, Diarrhoe, ein Malabsorptionssyndrom und Superinfektionen mit Septikämie auftreten.

Diagnose

Zur Diagnosesicherung kommt ein immunhistochemischer Nachweis des LEKTI-Mangel, besser der Nachweis der SPINK5-Mutationen infrage.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind das Peeling-Skin-Syndrom, andere kindliche Formen der Erythrodermie wie die Nichtbullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie, Erythrodermie bei Psoriasis, Atopisches Ekzem, Lamelläre Ichthyose, Immundefekt-Syndrome, Seborrhoische Dermatitis und Akrodermatitis enteropathica.^[2][7]

Therapie

Zur symptomatischen Behandlung wird die äußerliche Anwendung von Harnstoff, Milchsäure sowie Ammoniumlaktat und Tacrolimus empfohlen.^[2]

Verlauf

Die lebenslang bleibenden Haut- und Haarveränderungen schwächen sich im Verlauf ab, die Gedeihstörung geht zurück.^[7]

Literatur

• M. Kogut, M. Salz, E. N. Hadaschik, J. Kohlhase, M. Hartmann: Eine neue Mutation führt zum gesamten Spektrum der typischen Merkmale des Netherton-Syndroms. In: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, Band 13, Nr. 7, Juli 2015, S. 691–693, doi:10.1111/ddg.12453, PMID 26031502.
• G. Beljan, H. Traupe, D. Metze, C. Sunderkötter: Comèl-Netherton-Syndrom mit bakterieller Superinfektion. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete, Band 54, Nr. 12, Dezember 2003, S. 1198–1202, doi:10.1007/s00105-003-0572-8, PMID 14634751.
• L. Guerra, P. Fortugno, C. Pedicelli, C. Mazzanti, V. Proto, G. Zambruno, D. Castiglia: Ichthyosis Linearis Circumflexa as the Only Clinical Manifestation of Netherton Syndrome. In: Acta Dermato-Venereologica, Band 95, Nr. 6, Juni 2015, S. 720–724, doi:10.2340/00015555-2075, PMID 25710899.