Αιμορροφιλία
From Wikipedia, the free encyclopedia
Η αιμορροφιλία (ή αιμοφιλία) είναι μία από τις πιο γνωστές κληρονομικές παθήσεις που προσβάλλει κυρίως τους άνδρες. Χαρακτηρίζεται από την αδυναμία του οργανισμού να ελέγξει τον μηχανισμό πήξης του αίματος μέσω δημιουργίας θρόμβων, κάτι το οποίο προκαλεί αιμορραγία για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα από το συνηθισμένο μετά από τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση.[1] Σε σοβαρές μορφές αιμορροφιλίας μπορούν να εμφανιστούν σοβαρές επιπλοκές στις αρθρώσεις, στους μύες, στον εγκέφαλο ή σε άλλα εσωτερικά όργανα ακόμη και από την απουσία τραυματισμού (αυθόρμητη αιμορραγία). Σε πιο ήπιες μορφές της νόσου δεν υπάρχει αυθόρμητη αιμορραγία και η κατάσταση μπορεί να μην γίνει αντιληπτή έως ότου εμφανιστεί μη φυσιολογική αιμορραγία μετά από χειρουργική επέμβαση ή σοβαρό τραυματισμό.[2]
Αιμορροφιλία | |
---|---|
Δομή παράγοντα πήξης VIII. | |
Ειδικότητα | αιματολογία |
Συμπτώματα | Εύκολη και παρατεταμένη αιμοραγία |
Συνήθης έναρξη | Εκ γενετής |
Διαγνωστική μέθοδος | Εξέταση αίματος |
Πρόληψη | Έλεγχος πριν την εμφύτευση |
Θεραπεία | Αντικατάσταση του παράγοντα πήξης που λείπει |
Νοσηρότητα | 1 στους 7.500 άνδρες (αιμορροφιλία Α), 1 στους 40.000 άνδρες (αιμορροφιλία Β). |
Ταξινόμηση | |
ICD-10 | D66-D68 |
ICD-9 | 286 |
OMIM | 306700 306900 264900 |
DiseasesDB | 5555 |
MedlinePlus | 000537 |
eMedicine | med/3528 |
MeSH | D025861 |
Οι δύο βασικοί τύποι της αιμορροφιλίας είναι η αιμορροφιλία Α και η αιμορροφιλία Β. Αν και οι δύο τύποι έχουν παρόμοια συμπτώματα προκαλούνται από μεταλλάξεις σε διαφορετικά γονίδια.[2] Τα γονίδια αυτά παρέχουν πληροφορίες για την παραγωγή πρωτεϊνών του παράγοντα πήξης που απαιτούνται για το σχηματισμό θρόμβων αίματος. Οι μεταλλάξεις προκαλούν προβλήματα στη σωστή λειτουργία της πρωτεΐνης πήξης ή η πρωτεϊνη μπορεί να λείπει εντελώς.[1]
Η ασθένεια αυτή κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο μέσω χρωμοσώματος X.[2][3] Η αντιμετώπιση της αιμορροφιλίας γίνεται με θεραπεία υποκατάστασης με τον παράγοντα που λείπει (VIII ή ΙΧ) σε τακτικά χρονικά διαστήματα ή κάθε φορά που υπάρχει αιμορραγία,[1] ενώ ευοίωνα αποτελέσματα έχουν δείξει οι μελέτες για μελλοντική γονιδιακή θεραπεία.[4] Η αιμορροφιλία Α επηρεάζει περίπου 1 στους 5.000-10.000 άντρες, ενώ η αιμορροφιλία Β επηρεάζει περίπου 1 στους 40.000 άνδρες κατά τη γέννηση.[5][3]