ALAS2

A delta-aminolevulinato sintase 2, tamén coñecida como 5'-aminolevulinato sintase 2 ou ALAS2, é un encima que nos humanos está codificado polo xene ALAS2 do cromosoma X.^[1][2][3] ALAS2 é un tipo de ácido aminolevulínico sintase; outro tipo é o ALAS1.

ALAS2
Estruturas dispoñibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB  Lista de códigos PDB 1H7D , 1H7J
Identificadores
Nomenclatura	Outros nomes ALAS2, ALAS-E, ALASE, ANH1, ASB, XLDPP, XLEPP, XLSA, SIDBA1, 5'-aminolevulinato sintase 2, delta-aminolevulinato sintase 2
Símbolo	ALAS2 (HGNC: 397)
Identificadores externos	OMIM: 301300 MGI: 87990 HomoloGene: 17 EBI: ALAS2 GeneCards: Xene ALAS2 UniProt: ALAS2
Locus	Cr. X p11.21
Ontoloxía Xénica Referencias: AmiGO / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano Rato
Entrez	212 11656
Ensembl	Véxase HS Véxase MM
UniProt	P22557 P08680
RefSeq (ARNm)	NM_000032 NM_001102446
RefSeq (proteína) NCBI	NP_000023 NP_001095916
Localización (UCSC)	Cr. X: 55.01 – 55.03 Mb Cr. X: 149.33 – 149.35 Mb
PubMed (Busca)	212 11656

O produto deste xene é un encima específico de tecido eritroide de localización mitocondrial. A proteína codificada cataliza o primeiro paso da biosíntese do grupo hemo na que se sintetiza ácido 5-aminolevulínico a partir de glicina e succinil-CoA, para o cal utiliza o piridoxal 5-fosfato (PLP) como cofactor. Defectos neste xene causan a anemia sideroblástica que responde á piridoxina ligada ao X. Identificáronse variantes de transcrición de empalme alternativo que codifican diferentes isoformas.^[3]

O seu xene contén un elemento de resposta ao ferro (IRE) na súa rexión 5'-UTR ao cal se une unha proteína que se une ao elemento de resposta ao ferro (IRP) se o nivel de ferro é demasiado baixo, inhibindo así a tradución.