ALAS1

A delta-aminolevulinato sintase 1, tamén coñecida como 5'-aminolevulinato sintase 1 ou ALAS1, é unha proteína encimática que nos humanos esta codificada no xene ALAS1 do cromosoma 3.^[1][2] ALAS1 é un tipo de ácido aminolevulínico sintase.

ALAS1
Estruturas dispoñibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB  Estruturas encimáticas RCSB PDB, PDBe, PDBsum
Identificadores
Nomenclatura	Outros nomes ALAS1, ALAS, ALAS3, ALASH, MIG4, ALAS-H, 5'-aminolevulinato sintase 1, delta-aminolevulinato sintase 1
Símbolos	ALAS1 (HGNC: 396) ALAS, ALAS3
Identificadores externos	OMIM: 125290 MGI: 87989 HomoloGene: 55478 EBI: ALAS1 GeneCards: Xene ALAS1 UniProt: ALAS1  Bases de datos de encimas IntEnz: entrada en IntEnz BRENDA: entrada en BRENDA ExPASy: NiceZime view KEGG: entrada en KEEG PRIAM: perfil PRIAM ExplorEnz: entrada en ExplorEnz MetaCyc: vía metabólica
Número EC	2.3.1.37
Locus	Cr. 3 p21.2
Ontoloxía Xénica Referencias: AmiGO / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano Rato
Entrez	211 11655
Ensembl	Véxase HS Véxase MM
UniProt	P13196 Q8VC19
RefSeq (ARNm)	NM_000688 NM_001291835
RefSeq (proteína) NCBI	NP_000679 NP_001278764
Localización (UCSC)	Cr. 3: 52.2 – 52.21 Mb Cr. 9: 106.11 – 106.13 Mb
PubMed (Busca)	211 11655

A delta-aminolevulinato sintase cataliza a condensación da glicina co succinil-CoA para formar o ácido delta-aminolevulínico. Trátase dun encima de localización mitocondrial codificado no núcleo, que é o encima primeiro e limitante na vía de biosíntese do hemo en mamíferos. Hai dous isocimas deste tipo específicos de tecidos: un encima de mantemento doméstico codificado polo xene ALAS1 e un encima específico do tecido eritroide codificado polo xene ALAS2.^[2]

Os ratos que carecen deste xene presentan mortalidade embrionaria, o que indica que ALAS é esencial para a embrioxénese temperán.^[3]