Focomelia

A focomelia ou síndrome de Roberts^[1] é unha anomalía conxénita do desenvolvemento caracterizada pola ausencia da parte proximal dun ou ámbolos dous membros superiores ou inferiores^[2] o que impide a formación normal de brazos e pernas. Caracterízase pola aproximación ou acurtamento das extremidades do feto. Ás veces, os ósos longos están ausentes, e as mans e os pés rudimentarios están unidos ao tronco por ósos pequenos e de forma irregular.

Focomelia
Aviso médico. Advertencia: A Wikipedia non dá diagnoses. Se cre que pode requirir tratamento consúltello ao médico.
O guitarrista de música heavy metal Rick Renstrom (1971), de Tampa, Florida, afectado de focomelia.
Subclase de dysmelia (en) ectromelia (en)
Especialidade médica Teratóxeno
Identificadores Freebase /m/0jzx0 Thesaurus do NCI C34928 DiseasesDB 10020 CIE-9 755.2
Wikidata C:Commons

Etimoloxía

A palabra "focomelia" vén do grego «φωκη» (phōkē) foca e «μελος» (melos) membro, referíndose á aparencia semellante ás extremidades curtas e proximidades ao tronco, facéndoas semellantes ás dunha foca.^[3]

Historia

A focomelia chamou particularmente a atención do público e da comunidade médica a finais dos anos 50 e principios dos anos 60 debido ao uso masivo de talidomida, que provocou un gran número de casos de focomelia, amelia e dismelia. Este fármaco foi prescrito amplamente como sedante e antiemético durante o embarazo, pero acabou sendo prohibido en varios países a partir de 1961 debido aos seus efectos teratoxénicos, incluíndo casos de focomelia.^[4]

Características

A focomelia caracterízase pola falta ou o acurtamento dos ósos longos das extremidades, resultando en mans e pés rudimentarios unidos directamente ao tronco por ósos pequenos e irregulares. A condición pode presentarse de diversas formas, incluíndo:

• Polidactilia: Presenza de dedos extra.
• Amelia: Ausencia total de membros.
• Dismelia: Outros defectos en membros.

Pode ser completa, onde a man está implantada directamente no tronco.

Causas

Aínda que a focomelia é rara, pode ser resultado de diferentes factores, incluíndo:

• Síndrome de Holt-Oram
• Exposición a fármacos teratoxénicos, tal como a talidomida.

Prevalencia

A focomelia é unha condición rara, representando aproximadamente o 0,8 % dos defectos conxénitos dos membros superiores. A síndrome de Holt-Oram é unha das causas xénicas e afecta aproximadamente un de cada 100.000 nacementos.