RAG2

A RAG2 (ou Recombination activating 2, activador da recombinación 2^[1][2]), tamén chamada RAG-2, é unha proteína que nos humanos está codificada no xene RAG2 (xene activador da recombinación 2) situado no cromosoma 11.^[3]

Para outras páxinas con títulos homónimos véxase: Rag.

Identificadores
Símbolo	RAG2
Símbolos alt.	RAG-2, recombination activating gene 2, recombination activating 2
Entrez	5897
RefSeq	NP_000527
UniProt	P55895
Outros datos
Locus	Cr. 11 : (36.58 – 36.6 )

Función

Este xene codifica unha proteína que está implicada na iniciación da recombinación V(D)J durante o desenvolvemento das células B e T. Esta proteína forma un complexo co produto do xene activador da recombinación 1 (RAG1) adxacente, e este complexo pode causar roturas de dobre febra ao cortar o ADN en secuencias sinal de recombinación conservadas. O compoñente RAG1 crese que contén a maioría da actividade catalítica, mentres que o extremo N-terminal do compoñente RAG2 crese que forma unha hélice de seis follas no núcleo activo que serve como armazón para a unión ao ADN na estreita asociación que establece o complexo co ADN. Un motivo de tipo dedo homeodominio de planta C-terminal desta proteína é necesario para as interaccións con compoñentes da cromatina, especificamente coa histona H3 que é trimetilada na lisina 4.

Importancia clínica

As mutacións neste xene causan a síndrome de Omenn, unha forma de inmunodeficiencia combinada grave asociada con síntomas de tipo autoinmune.^[3]