Genodermatosi

Per genodermatosi, si intendono sindromi e/o malattie dermatologiche causate da una o più alterazioni del genotipo. Come disturbi genetici hanno la caratteristica di essere ereditari, non necessariamente ereditabili e non necessariamente congeniti. Ne sono state descritte più di 200 e sono quasi sempre malattie rare, cioè con una incidenza inferiore a 5:10000.

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Genodermatosi
Specialità	pediatria e dermatologia
Eziologia	Mutazioni genetiche, alterazioni cromosomiche
Classificazione e risorse esterne (EN)
MeSH	D012873

Etimologia

La parola deriva dal greco da "geno" relativo ai geni e "dermatosis" relativo alla malattia della pelle.

Tipologia

• le genodermatosi prevalentemente caratterizzate da disordini della cheratinizzazione e dell’epidermide
  • ittiosi,
  • epidermolisi bollosa,
  • Cheratodermia di Sybert,
  • Malattia di Darier;
• le genodermatosi prevalentemente caratterizzate da cheratodermatosi palmo-plantari
  • Cheratodermia palmo-plantare non epidermolitica,
  • Cheratodermia palmo-plantare epidermolitica,
  • Cheratodermia da loricrina;
• le genodermatosi prevalentemente caratterizzate da anomalie del connettivo, anomalie del collagene e del tessuto elastico:
  • cutis laxa
  • sindrome di Ehlers-Danlos,
  • sindrome di Urbach-Wiethe,
  • alcune forme di mastocitosi cutanea;
• le genodermatosi prevalentemente caratterizzate da anomalie nella riparazione del DNA
  • sindromi di invecchiamento precoce
  • sindrome di Werner
  • xeroderma pigmentosum
• le genodermatosi associate ad anomalie metaboliche,
  • acrodermatite enteropatica,
  • fenilchetonuria,
  • porfiria cutanea tarda e porfiria epatoeritropoietica;
• le genodermatosi associate ad anomalie della pigmentazione,
  • albinismo oculo-cutaneo,
  • piebaldismo,
  • sindrome di Waardenburg
• le genodermatosi prevalentemente caratterizzate da anomalie negli annessi cutanei; peli, capelli, unghie:
  • aplasia congenita della cute,
  • sindrome di Adams-Oliver,
  • leuconichia,
  • pachionichia congenita;
• le genodermatosi associate a immunodeficienza
  • sindrome di Chédiak-Higashi,
  • sindrome di Wiskott-Aldrich,
  • Angioedema ereditario,
• le genodermatosi associate a una malformazione della cresta neurale:
  • Neurofibromatosi di tipo 1,
  • sclerosi tuberosa di Bourneville;
• le genodermatosi associate a fattori oncogeni:
  • carcinoma basocellulare,
  • epidermodisplasia verruciforme,
  • sindrome di Peutz-Jeghers.

Bibliografia

• Tullio Cainelli, Giannetti Alberto, Rebora Alfredo, Manuale di dermatologia medica e chirurgia terza edizione, Milano, McGraw-Hill, 2004, ISBN 978-88-386-2387-5.
• Gianluca Tadini,Michela Brena,Carlo Gelmetti,Lidia Pezzani, Atlas of Genodermatoses, Second Edition, CRC Press, 2015, ISBN 9781466598355.

Voci correlate

• Acropigmentazione reticolata di Kitamura
• Iperpigmentazione familiare progressiva
• Malattia di Dowling-Degos

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