Фенилкетонурија

Фенилкетонуријата (PKU) е автосомно рецесивно наследна метаболопатија, условена со мутација на структурните гени за синтеза на хепаталните (црнодробните) ензими, фенил-аланин-хидроксилаза и/или кофакторите тетрахидробиоптерин. Фенилаланинот не се разградува во организмот туку се натрупува, предизвикувајќи оштетувања во централниот нервен систем. Проблемот е во тоа што оваа киселина се пронаоѓа во скоро сите намирници.

Фенилкетонурија
Фенилаланин
Специјалност	Ендокринологија

Клиничка слика

Кај новороденчињата нема симптоми, но тие набргу се појавуваат првично со ненадејно повраќање. Преголема количина на фенилаланин во крвотокот доведува до оштетување на мозокот кај децата што доведува до ментална ретардација, и заостанување во развојот. Недоволната количина на тирозин во крвотокот доведува до намалување на продукцијата на пигментот меланин, па децата со ова пореметување се претежно бледи, имаат нежна бела боја на кожата, сини очи, или едноставно се целосно со поразличен блед тен од останатите членови на семејството. Недостатокот на ензимот фенилаланин се преобразува во облик на фенилкетон кој се исфрла преку урината. Потта на овие лица има многу поинтензивна миризба.

Дијагноза

Кај секое дете по раѓањето т.е. веднаш по започнување на исхраната со мајчино млеко се зема примерок од крв за испитување. Гуриевиот тест се прави ако се утврди зголемена концентрација на фенилаланин во крвта па потоа децата подлегнуваат на дополнителни испитувања.

Лекување

Со лекување се започнува од третата недела после раѓањето. Се започнува исхрана со специјални препарати кои не содржат фенилаланин. Минималните неопходни количини на фенилаланин се обезбедуваат преку млекото, а подоцна и од другите намирници. Диетата се организира исклучително под лекарска конторла и се спроведува во текот на целиот живот. Успехот на терапијата се докажува преку нормалниот IQ но сепак некои помали пореметувања се можни, како пореметувања во пишувањето, говорот и социјалното однесување.

Надворешни врски

Класификација	П · Р · П МКБ-10: E70.0 МКБ-9-CM: 270.1 OMIM: 261600 MeSH: D010661 DiseasesDB: 9987
Надворешни извори	MedlinePlus: 001166 eMedicine: ped/1787 derm/712 article/947781 Patient UK: Фенилкетонурија GeneReviews: Phenylalanine Hydroxylase Deficiency Orphanet: 716

Фенилкетонурија - За Здравје Архивирано на 25 април 2013 г.