Laminopathie
Uit Wikipedia, de vrije encyclopedia
Laminopathieën zijn zeldzame erfelijke aandoeningen die veroorzaakt worden door mutaties in genen die coderen voor eiwitten van het kernlamina, een structuur in de celkern. Laminopathieën zijn onderdeel van de nucleaire envelopathieën, een meer algemene term die in 2000 is bedacht voor ziekten die verband houden met defecten in het kernmembraan. Sinds het bekend raken van laminopathieën eind jaren negentig, zijn er veel onderzoeken gestart om de rol van eiwitten binnen de celkern in cel- en weefselintegriteit te verklaren.
Snelle feiten Classificatie, Specialisatie ...
Laminopathie | ||||
---|---|---|---|---|
Normaal kernlamina (a en b) en mutant kernlamina (c en d) van een patiënt met progeria, zichtbaar gemaakt door immunofluorescentie. Merk op hoe laminopathische celkernen onregelmatig van vorm zijn.[1] | ||||
Classificatie | ||||
Specialisatie | Klinische genetica | |||
Beschrijving | ||||
Symptomen | Spierzwakte, verminderde tastzin, kortademigheid, syncope | |||
Complicaties | Diabetes, hartfalen, hartritmestoornissen | |||
Duur | Levenslang | |||
Oorzaken | Erfelijk | |||
Diagnose | Klinisch, genetische test | |||
Behandeling | Fysiotherapie, orthopedie, pacemaker, implanteerbare cardioverter-defibrillator | |||
Medicatie | ACE-remmer, bètablokker | |||
|
Sluiten