Transwersja to zastąpienie puryny pirymidyną lub pirymidyny puryną.
Ze względu na efekty
Efekty mutacji punktowych w sekwencji kodującej można podzielić w następujący sposób[1]:
mutacja przesuwająca ramkę odczytu – poprzez insercję lub delecję pojedynczego nukleotydu. Wiąże się to ze zmianą całej sekwencji białka poniżej mutacji, zatem może znacząco wpływać na fenotyp.
mutacja zmiany sensu, mutacja missensowa – typ mutacji niesynonimicznej powstającej w wyniku substytucji, w którym zmiana pojedynczego nukleotydu w kodonie powoduje zmianę aminokwasu w kodowanym białku. W zależności od położenia aminokwasu mutacja taka może, ale nie musi wpływać na fenotyp.
mutacja konserwatywna – powoduje zmianę aminokwasu na inny o podobnych właściwościach (np. hydrofilowość, hydrofobowość). W tym przypadku zmiana pojedynczego aminokwasu w białku nie skutkuje zmianą fenotypu[3][4].
mutacja niekonserwatywna – powoduje zmianę aminokwasu na inny o innych właściwościach niż u typu dzikiego. Skutkuje to utratą funkcji białka i zmianami w fenotypie[4].
mutacja nonsensowna – zmiana pojedynczego nukleotydu w kodonie powoduje, że trójka kodująca aminokwas zmienia się w jeden z trzech kodonów stop, zatem produkowane białko jest krótsze, co zwykle prowadzi do powstania zmutowanego fenotypu. Powstaje w wyniku substytucji.
mutacja cicha (mutacja milcząca) – zmiana nukleotydu na inny nie zmienia kodowanego przez kodon aminokwasu. Jest to przykład substytucji synonimicznej. Najczęściej zachodzi na trzecim nukleotydzie kodonu i dzięki degeneracji DNA nie wpływa na fenotyp[1].
Ta sekcja od 2013-10 wymaga zweryfikowania podanych informacji.
Mutacje punktowe mogą być przyczyną wielu chorób, m.in.:
W wielu badaniach z dziedziny biochemii, biologii molekularnej oraz genetyki badacz wprowadza mutacje punktowe w genie w celu np. sprawdzenia zmian w funkcji kodowanego przez ten gen białka.
W. R. Cannon,J. M. Briggs,J. Shen,J. A. McCammoni inni.Conservative and nonconservative mutations in proteins: anomalous mutations in a transport receptor analyzed by free energy and quantum chemical calculations..„Protein Sci.”.4(3),s.387–393,1995.
