Najlepsze pytania
Chronologia
Czat
Perspektywa
Zespół Gilberta
Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Remove ads
Zespół Gilberta (ang. Gilbert's syndrome) – uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, związana z zaburzeniem metabolizmu bilirubiny w wątrobie.
Epidemiologia
Występuje u 5–7% populacji, znacznie częściej u mężczyzn.
Etiopatogeneza
Jest spowodowany mutacją genu UGT1A1 w locus 2 q37, który koduje UDP-glukuronylotransferazę (UGT). Prowadzi to do zaburzenia sprzęgania bilirubiny w hepatocytach. Mutacje w tym samym genie powodują zespół Criglera-Najjara typu 1 i typu 2.
Objawy i przebieg
Zespół Gilberta jest zazwyczaj bezobjawowy. Podwyższony poziom bilirubiny jest zwykle rozpoznawany przypadkowo. Okresowo może pojawić się żółtaczka z objawami przypominającymi grypę. W badaniach laboratoryjnych występuje zwiększenie stężenia bilirubiny niesprzężonej, zwykle < 4–5 mg/dl (72–90 μmol/l). Wyniki innych badań są prawidłowe.
Rozpoznanie
Rozpoznanie potwierdzają:
- test z fenobarbitalem:
- przez 5–7 dni podaje się 30–50 mg fenobarbitalu 3 razy dziennie doustnie – następuje zmniejszenie stężenia bilirubiny
- test z kwasem nikotynowym:
- podanie 50 mg kwasu nikotynowego dożylnie powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny
- test głodowy:
- kilkudniowa głodówka powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny. W chwili obecnej testu głodowego nie stosuje się (ze względu na dużą liczbę fałszywych wyników – małą swoistość).
- test genetyczny
Wcześniej należy wykluczyć inne przyczyny hiperbilirubinemii.
Remove ads
Leczenie
Choroba nie wymaga leczenia. Zaleca się unikania czynników, które mogą wywołać żółtaczkę.
Przypadki znanych chorych
Zobacz też
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads