7-я хромосома человека

7-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 пар человеческих хромосом. Хромосома содержит более 158 млн пар оснований^[1], что составляет от 5 до 5,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. В настоящее время считается, что на 7-й хромосоме находятся от 1000 до 1400 генов.

Идиограмма 7-й хромосомы человека

7-я хромосома содержит кластер A генов гомеобокса.

Гены

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 7-й хромосоме:

Плечо p

• ABCA13 — 13-й член A-подсемейства АТФ-связывающих кассетных белков;
• AHR — рецептор ароматических углеводородов
• AQP1 — Аквапорин 1;
• C1GALT1 — гликозилтрансфераза;
• CBX3 — хромобокс гомолог 3;
• CCM2 — церебральная кавернозная мальформация 2;
• DFNA5 — глухота, аутосомно-доминантный тип 5;
• GARS — глицил-тРНК-синтетаза;
• IL6 — интерлейкин 6;
• ITGB8 — гликопротеин из надсемейства интегринов (β8);
• NOD1 — Nod-подобный рецептор подсемейства NOD;
• PMS2 — PMS2 англ. postmeiotic segregation increased 2 (S. cerevisiae).

Плечо q

• ABCB1 — P-гликопротеин;
• ASL — аргининосукцинат-лиаза;
• CAV1 — кавеолин 1;
• CCL24 — Chemokine (C-C motif) ligand 24 (scya24);
• CCL26 — Chemokine (C-C motif) ligand 26 (scya26);
• CD36;
• CDK5 — циклин-зависимая киназа 5;
• CGRP-RCP — белок компонента пептидного рецептора, связанного с геном кальцитонина;
• CFTR — Трасмембранный регулятор муковисцидоза, ATP-binding cassette (sub-family C, member 7);
• CLCN1 — хлоридный канал 1;
• CNTNAP2 — ген, ассоциированный с аутизмом;
• COL1A2 — коллаген, тип I, альфа 2;
• CYLN2 — цитоплазматический линкер 2;
• DLD — дигидролипоамидная дегидрогеназа (E3 компонент пируват дегидрогеназного комплекса, 2-oxo-glutarate complex, branched chain keto acid dehydrogenase complex);
• ELN — эластин (надклапанный аортальный стеноз, Williams-Beuren syndrome);
• FOXP2 — Forkhead box protein 2;
• GTF2I — общий фактор транскрипции II, i;
• GTF2IRD1 — GTF2I repeat domain containing 1;
• GUSB — бета-глюкуронидаза;
• HSPB1 — heat shock 27kDa protein 1;
• KCNH2 — калиевый канал, управляемый напряжением, подсемейство H (eag-related), член 2;
• KRIT1 — KRIT1, содержащий анкириновый повтор;
• LIMK1 — LIM domain kinase 1;
• NAMPT — никотинамидфосфорибозилтрансфераза;
• NOS3 — эндотелиальная синтаза оксида азота
• p47 phox или NCF1 — 47 kDa нейтрофил оксидазный фактор / нейтрофил цитозольный фактор 1;
• PIK3CG — каталитическая субъединица γ фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназы (PI3K gamma, p110γ)^[2];
• RELN — рилин;
• SBDS — Shwachman-Bodian-Diamond syndrome;
• SH2B2 — адаптерный белок;
• SLC25A13 — solute carrier family 25, member 13 (citrin);
• SLC26A4 — solute carrier family 26, member 4;
• SRI — sorcin;
• TAS2R16 — taste receptor, type 2, member 16;
• TFR2 — рецептор трансферрина 2;
• TPST1 — тирозилпротеин сульфотрансфераза 1;
• VGF — «индуцируемый фактором роста нервов».

Болезни и расстройства

Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 7-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:

• аргининосукциновая ацидурия (англ. argininosuccinic aciduria) — ASL;
• бессиндромная глухота (англ. nonsyndromic deafness) аутосомно-доминантный тип 5 и аутосомно-рецессивный тип 4 — DFNA5 и SLC26A4;
• болезнь мочи с запахом кленового сиропа — DLD;
• болезнь Шарко — Мари — Тута типов 2В и 2F — GARS и HSPB1;
• врожденное двустороннее отсутствие семявыносящих протоков (англ. congenital bilateral absence of vas deferens) — CFTR;
• гемохроматоз типа 3 (англ. hemochromatosis, type 3) — TFR2;
• дистальная спинальная амиотрофия (англ. distal spinal muscular atrophy) типа 5 — GARS;
• кавернозная ангиома (англ. cerebral cavernous malformation) — CCM2;
• миелодиспластический синдром;
• муковисцидоз — CFTR;
• мукополисахаридоз типа VII, или синдром Слая — GUSB;
• наследственный неполипозный колоректальный рак (англ. hereditary nonpolyposis colorectal cancer) — PMS2;
• несовершенный остеогенез типов I, II, III и IV — COL1A2;
• сахарный диабет взрослого типа у молодых типа 2 — GCK;
• синдром Вильямса — ASL, BAZ1B, BCL7B, CLDN3, CLDN4, CLIP2, EIF4H, ELN, FZD9, FKBP6, GTF2I, GTF2IRD1, HIP1, KCTD7, LAT2, LIMK1, MDH2, NCF1, NSUN5, POR, RFC2, STX1A, TBL2, TRIM50, TRIM73, TRIM74, WBSCR14, WBSCR18, WBSCR21, WBSCR22, WBSCR23, WBSCR24, WBSCR27 и WBSCR28;
• синдром Норман — Робертс — RELN;
• синдром Пендреда — SLC26A4;
• синдром Романо — Уорда (англ. Romano–Ward syndrome) — KCNH2;
• синдром Швахмана — Даймонда (англ. Shwachman–Diamond syndrome) — SBDS;
• синдром Элерса — Данлоса с артрохалазией типа 7B — COL1A2;
• тританопия/тританомалия — RELN;
• хроническая гранулёматозная болезнь, обусловленная недостаточностью нейтрофильного цитозольного фактора 1 — NCF1;
• цитруллинемия (англ. citrullinemia) типа II — SLC25A13;
• шизофрения — KCNH2, ABCA13

Хромосомные болезни

Некоторые расстройства вызываются изменениями в структуре или количестве копий 7-й хромосомы:

• синдром Вильямса — делеция участка длинного плеча хромосомы в позиции 7q11.23, который содержит более 20 генов; потеря некоторых из этих генов и связана с характерными особенностями расстройства, однако для большинства генов удалённого участка связь с симптомами пока не установлена;
• задержка роста и развития, умственная отсталость, характерные изменения черт лица, скелетные аномалии, замедленная речь и другие медицинские проблемы — дополнительная копия части хромосомы (частичная трисомия) или отсутствие части хромосомы (частичная моносомия), иногда делеция или дупликация части хромосомы, а также возникновение кольцевой хромосомы (англ. ring chromosome).