Недостаточность тетрагидробиоптерина

Недостаточность тетрагидробиоптерина (недостаточность BH4) — редкое состояние, при котором пациент страдает от недостатка тетрагидробиоптерина — важного кофермента, необходимого для синтеза моноаминовых нейромедиаторов дофамина и серотонина. Патогенез этого состояния разнообразен: на начало 2021 года было известно шесть редких нейрометаболических заболеваний, нарушающих процесс биосинтеза либо рециклинга BH4.^[1] При четырёх из этих шести заболеваний у пациента может обнаруживаться повышение концентрации фенилаланина. Терапия в основном заключается в восполнении уровней нейромедиаторов и в коррекции гиперфенилаланинемии.

Номенклатура

Заболевания, вызывающие недостаточность тетрагидробиоптерина, по состоянию на начало 2021 года:^[1]

Название заболевания	Альтернативные названия	Аббревиатура гена	Тип наследования	Код в каталоге OMIM
Аутосомно-доминантная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1	Синдром Сегавы (аутосомно-доминантный), ДОФА-зависимая дистония 5a	GCH1	АД	128230
Аутосомно-рецессивная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1	-	GCH1	АР	233910
Недостаточность 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы	-	PTS	АР	261640
Недостаточность сепиаптеринредуктазы	-	SPR	АР	612716
Недостаточность q-дигидроптеридинредуктазы	-	QDPR	АР	261630
Недостаточность птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы	Примаптеринурия	PCBD1	АР	264070

См. также

• Фенилкетонурия — самая распространенная причина гиперфенилаланинемии, связанная с мутациями гена PAH
• Слабовыраженная гиперфенилаланинемия без дефицита тетрагидробиоптерина — заболевание, по фенотипу похожее на недостаточность тетрагидробиоптерина, вызываемое мутациями гена DNAJC12

Литература

• Консенсусное руководство по диагностике и терапии недостаточности тетрагидробиоптерина (BH4), 2020 год, в Журнале редких заболеваний Orphanet^[1] (русский перевод в Викитеке)

• Клинические рекомендации по диагностике и лечению фенилкетонурии и нарушений обмена тетрагидробиоптерина, — «Академиздат», Москва, 2014. 70 стр. (PDF-файл)

Ссылки

• Метаболомные заболевания: подтвержденное наличие потенциально поддающихся терапии отклонений у пациентов с резистентной депрессией и суицидальным поведением — сообщение о предполагаемом наличии недостаточности BH₄ у некоторых пациентов с резистентной депрессией. Русский перевод репликационного исследования, осуществленного группой ученых из Питтсбургского университета. Lisa Pan et al., 2022.^[2]