Хромосома 8 (людина)

Хромосома 8 — одна з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 8-та хромосома має в своєму складі 145 млн пар основ або 4-5 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин^[1][2].
Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте, дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 8, в якій налічюють від 700 до 1000 генів^[3].

Ідіограма 8-ї хромосоми людини

Гени

Найвивченішими генами, що розташовані в хромосомі 8 є наступні:

Плече p GNRH1 — гонадоліберин GSR — глутатіонредуктаза LPL — ліпопротеїнліпаза NRG1 — нейрегулін 1 STAR — стероїдогенний гострий регуляторний білок PLAT — тканинний активатор плазміногену TG — тиреоглобулін VMAT1 ZFP41 ZMAT4

Плече q CRH — кортиколіберин CYP11B1 — 11-бета-гідроксилаза CYP11B2 — альдостеронсинтаза GPT — аланінамінотрансфераза DEFB105A EYA1 HAS2 HEY1 HGH1 - фосфопротеїн HGSNAT HMBOX1 HNF4G JPH1 KAT6A KCNB2 KCNB9 KCNQ3 LY96 — лімфоцитарний антиген 96 PABPC1 XKR5

Хвороби та розлади

• Синдром дуплікації8p23.1
• Лімфома Беркіта
• Хвороба Шарко-Марі-Тута
• Заяча губа та вовча паща
• Синдром Коена
• Вроджений гіпотиреоїдизм
• Первинна мікроцефалія
• Синдром Пфайпера
• Шизофренія
• Синдром Ваандербурга
• Синдром Вернера
• Ахроматопсія
• Синдром Лангера-Гідеона
• Синдром Робертса