From Wikipedia, the free encyclopedia
NSD1 (eng. skr. od Nuclear receptor binding SET Domain protein 1 = protein 1 jedarnog receptora vezanog za domen SET)[5] je transkripcijski koregulacijski protein[6] koji kodira histon-metiltransferazu, pridruženu Sotosovom[7] i Weaverovom sindromu.[8]
Gen NDS1 nalazi se u lokusu 5q.35 hromosoma 5. Sadrži 23 egzona
Protein NSD1 sadrži niz funkcionalnih proteinskih domena, uključujući dva različita domena interakcije jedarnih receptora (NID): NID+L i NID–L, pet homeodomena koje sadrže motiv cinkovog prsta (biljni domeni biljaka cinkovih prstiju, PHDI–PHDV), dva domena Pro-Trp-Trp-Pro, domen SET (Su (var) 3–9 , pojačivač Zeste i Trithorax), prateći domen SET bogata cisteinom (SAC) i motiv C5HCH.
Do sada je funkcija proteina NSD1 u ćeliji relativno slabo razumljiva. Vjerojatno ima ulogu u regulaciji transkripcije specifičnom metilacijom histonskih lizina (ostaci H3-K36 i H4-K20, preko SET i SAC domena), vežući se za jedarne receptore putem NIDdomena+L i NID–L) i interakcije hromatin – hromatin posredovane PHD i C5HCH domenama [9].
Mutacije gena NSD1 pronađene su u više od 90% pacijenata sa Sotosovim sindromom.[10] Mutacije ovog gena nađene su i kod nekih pacijenata sa Weaverovim sindromom.[11].
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.