AMELX

X-izoforma amelogeninina je protein koji je kod ćovjeka kodiran genom AMELX.^[5] AMELX se nalazi na hromosomu X i kodira skup izoformi amelogenina pomoću alternativne prerade RNK.^[6][7] Amelogenin je protein vanćelijskog matriksa, uključen u proces amelogeneze, formiranja cakline na zubima.

AMELX
Identifikatori
Aliasi	AMELX
Vanjski ID-jevi	OMIM: 300391 MGI: 88005 HomoloGene: 36056 GeneCards: AMELX
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom X[1] Bend Xp22.2 Početak 11,293,413 bp[1] Kraj 11,300,761 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom X (miš)[2] Bend X F5|X 78.95 cM Početak 167,959,110 bp[2] Kraj 167,970,196 bp[2]
Ontologija gena Molekularna funkcija • structural constituent of tooth enamel • GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine • hydroxyapatite binding • vezivanje identičnih proteina • growth factor activity Ćelijska komponenta • extracellular region • cell surface • endoplasmic reticulum lumen • GO:0005578 Vanćelijski matriks • collagen-containing extracellular matrix • citoplazma • Golđijev aparat • endocytic vesicle Biološki proces • positive regulation of collagen biosynthetic process • chondrocyte differentiation • biomineral tissue development • multicellular organism development • odontogenesis of dentin-containing tooth • Ćelijska adhezija • tooth mineralization • osteoblast differentiation • epithelial to mesenchymal transition • enamel mineralization • GO:0072468 Transdukcija signala • positive regulation of tooth mineralization • regulation of cell population proliferation • Posttranslacione modifikacije • regulation of signaling receptor activity • response to nutrient • response to calcium ion Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	265	11704
Ensembl	ENSG00000125363	ENSMUSG00000031354
UniProt	Q99217	P63277
RefSeq (mRNK)	NM_001142 NM_182680 NM_182681	NM_001081978 NM_009666 NM_001290371
RefSeq (bjelančevina)	NP_001133 NP_872621 NP_872622	NP_001075447 NP_001277300 NP_033796
Lokacija (UCSC)	Chr X: 11.29 – 11.3 Mb	Chr X: 167.96 – 167.97 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Funkcija

AMELX je uključen u biomineralizaciju tokom razvoja zubne cakline.^[8] Gen AMELX kodira protein strukturnog modeliranja, amelogenin, koji djeluje sa ostalim proteinima povezanim s amelogenezom, kako bi usmjerio mineralizaciju cakline. Ovaj proces uključuje organizaciju caklinskih štapiča, osnovne jedinice zubne cakline, kao i uključivanje i rast kristala hidroksiapatita.

Klinički značaj

Mutacije u AMELX rezultiraju bolešću zvanom amelogenesis imperfecta.^[9] Pokazano je da miševi sa nokaut AMELX-om eksprimiraju neorganiziranu i hipoplazijsku caklinu.^[10]

Također pogledajte

• AMELY