AMELY

Y-izoforma amelogenina je protein koji je kod ljudi kodiran genom AMELY.^[5][6] AMELY nalazi se na Y hromosomu i kodira oblik amelogenina. Amelogenin je protrin vanćelijskog matriksa, uključen u biomineralizaciju tokom razvoja zubih caklina.

AMELY
Identifikatori
Aliasi	AMELY
Vanjski ID-jevi	OMIM: 410000 MGI: 88005 HomoloGene: 47996 GeneCards: AMELY
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom Y[1] Bend Yp11.2 Početak 6,865,918 bp[1] Kraj 6,911,752 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom X (miš)[2] Bend X F5|X 78.95 cM Početak 167,959,110 bp[2] Kraj 167,970,196 bp[2]
Ontologija gena Molekularna funkcija • structural constituent of tooth enamel Ćelijska komponenta • GO:0005578 Vanćelijski matriks • extracellular region • collagen-containing extracellular matrix Biološki proces • multicellular organism development • biomineral tissue development • tooth mineralization Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	266	11704
Ensembl	ENSG00000099721	ENSMUSG00000031354
UniProt	Q99218	P63277
RefSeq (mRNK)	NM_001143 NM_001364814	NM_001081978 NM_009666 NM_001290371
RefSeq (bjelančevina)	NP_001134 NP_001351743	NP_001075447 NP_001277300 NP_033796
Lokacija (UCSC)	Chr Y: 6.87 – 6.91 Mb	Chr X: 167.96 – 167.97 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Klinički značaj

Mutacije u povezanom genu AMELX na hromozomu X uzrokuju X-vezanu bolest amelogenesis imperfecta.^[6]