DTNA

Distrobrevin alfa je protein koji je kod ljudi kodiran genom DTNA.^[5][6][7]

DTNA
Dostupne strukture PDB Pretraga ortologa: PDBe RCSB Spisak PDB ID kodova 2E5R
Identifikatori
Aliasi	DTNA
Vanjski ID-jevi	OMIM: 601239 MGI: 106039 HomoloGene: 20362 GeneCards: DTNA
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 18 (čovjek)[1] Bend 18q12.1 Početak 34,493,290 bp[1] Kraj 34,891,844 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 18 (miš)[2] Bend 18 A2|18 12.08 cM Početak 23,415,135 bp[2] Kraj 23,659,715 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena Molekularna funkcija • vezivanje iona cinka • GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine • vezivanje iona metala • PDZ domain binding Ćelijska komponenta • citoplazma • extrinsic component of cytoplasmic side of plasma membrane • međućelijske veze • Akson • Sarkolema • ćelijska membrana • projekcija ćelije • sinapsa • membrana • GO:0009327 makromolekulani kompleks Biološki proces • neuromuscular synaptic transmission • striated muscle contraction • GO:0072468 Transdukcija signala • chemical synaptic transmission Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	1837	13527
Ensembl	ENSG00000134769	ENSMUSG00000024302
UniProt	Q9Y4J8	Q9D2N4
RefSeq (mRNK)	NM_001128175 NM_001198938 NM_001198939 NM_001198940 NM_001198941 NM_001198942 NM_001198943 NM_001198944 NM_001198945 NM_001390 NM_001391 NM_001392 NM_032975 NM_032978 NM_032979 NM_032980 NM_032981	NM_001285807 NM_001285808 NM_001285810 NM_001285811 NM_001285813 NM_001285817 NM_010087 NM_207650 NM_001361215 NM_001361216 NM_001361217
RefSeq (bjelančevina)	NP_001121647 NP_001185867 NP_001185868 NP_001185869 NP_001185870 NP_001185871 NP_001185872 NP_001185873 NP_001185874 NP_001381 NP_001382 NP_001383 NP_116757 NP_116760 NP_116761 NP_116762 NP_116763	NP_001272736 NP_001272737 NP_001272739 NP_001272740 NP_001272742 NP_001272746 NP_034217 NP_997533 NP_001348144 NP_001348145 NP_001348146
Lokacija (UCSC)	Chr 18: 34.49 – 34.89 Mb	Chr 18: 23.42 – 23.66 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Funkcija

Protein kojeg kodira ovaj gen pripada potporodicama distrobrevina i distrofina. Komponenta je proteinskog kompleksa povezanog sa distrofinom (DPC). DPC sastoji se od distrofina i nekoliko integralnih i perifernih membranskih proteina, uključujući distroglikan, sarkoglikani, sintrofin i alfa– i beta-distrobrevin. DPC se lokalizira na sarkolemi, a njegov poremećaj povezan je s različitim oblicima mišićne distrofije. Ovaj protein može biti uključen u stvaranje i stabilnost sinapsi, kao i u grupiranje nikotinskog receptora acetilholina. Identificirano je više alternativno spojenih varijanti transkripata koji kodiraju različite izoforme.^[7]

Klinički značaj

Mutacije u DTNA povezane su s Meniereovom bolešću.^[8][9]

Interakcije

Pokazano je da je DTNA u interakcijama sa distrofinom.^[10]

Također pogledajte

• Distrobrevin
• Distrofin