DUX4

Dvostruki homeoboks, 4 poznat i kao DUX4 je protein koji je kod ljudi kodiran genom DUX4.^[3]

DUX4
Identifikatori
Aliasi	DUX4
Vanjski ID-jevi	OMIM: 606009 GeneCards: DUX4
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 4 (čovjek)[1] Bend 4q35.2 Početak 190,173,774 bp[1] Kraj 190,185,942 bp[1]
Ontologija gena Molekularna funkcija • vezivanje sa DNK • GO:0000975 transcription cis-regulatory region binding • GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • sequence-specific double-stranded DNA binding Ćelijska komponenta • Jedarna membrana • jedro • nukleoplazma • Jedarce • citosol • Golđijev aparat Biološki proces • negative regulation of G0 to G1 transition • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • negative regulation of cell population proliferation • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0097285 apoptoza • transcription by RNA polymerase II • multicellular organism development Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	100288687	n/a
Ensembl	ENSG00000260596 ENSG00000283949	n/a
UniProt	Q9UBX2	n/a
RefSeq (mRNK)	NM_001205218 NM_001278056 NM_001293798 NM_001306068 NM_001363820	n/a
RefSeq (bjelančevina)	NP_001280727 NP_001292997 NP_001350749	n/a
Lokacija (UCSC)	Chr 4: 190.17 – 190.19 Mb	n/a
PubMed pretraga	[2]	n/a
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek

Gen

Ovaj gen se nalazi unutar niza ponavljanja D4Z4 u subtelomernom području hromosom 4q35. D4Z4 ponavljanje je polimorfne dužine; sličan niz ponavljanja D4Z4 identificiran je na hromosomu 10. Svaka jedinica ponavljanja D4Z4 ima otvoreni okvir čitanja (nazvan DUX4) koji sadrži dvije homeoboksne jedinice; niz ponavljanja i ORF su očuvani kod ostalih sisara. Nije bilo dokaza za transkripciju iz standardnih cDNK biblioteka, ali RTPCR i in vitro eksperimenti ekspresije pokazuju da je ORF transkribiran.^[4]

Funkcija

Izvješteno je da kodirani protein djeluje kao transkripcijski aktivator uparenog transkripcijskog faktora 1 homeodomena (PITX1).

Klinički značaj

DUX se obično ispoljava u sjemenicima i brazdanju – embrionske faze.^[5]

Neprikladna ekspresija DUX4 u mišićnim ćelijama uzrok je facioscapulohumerusne mišićne distrofije.^[6][7]

Prekomjerno ispoljavanje DUX4 uslijed translokacija može uzrokovati B ćelijsku leukemiju.^[5]

Također pogledajte

• Homeoboks
• PITX1