Hromosom 4

Hromosom 4 je jedan od 23 para hromosoma u čovjeka. Ljudi obično imaju dvije kopije ovog hromosoma. Uključije više od 186 miliona parova baza (građevinski materijal DNK) i predstavlja između 6 i 6,5 procenata ukupne DNK u ćeliji.

Hromosom 4
Par ljudskih hromosoma 4 nakon G-pruganje. Jedan je od majke, a drugi od oca
Par hromosoma 4 u kariogramu muškarca
Karakteristike
Dužina (bp)	190,214,555 bp (GRCh38)[1]
Br. gena	727 (CCDS)[2]
Vrsta	Autosom
Pozicija centromere	Submetacentrik[3] (50.0 Mbp[4])
Kompletan spisak gena
CCDS	Spisak gena
HGNC	Spisak gena
UniProt	Spisak gena
NCBI	Spisak gena
Vanjski preglednici karata
Ensembl	Hromosom 4
Entrez	Hromosom 4
NCBI	Hromosom 4
UCSC	Hromosom 4
Potpune DNK sekvence
RefSeq	NC_000004 (FASTA)
GenBank	CM000666 (FASTA)

Genomika

Dužina hromosoma je ~ 191 megabaza. U radu iz 2012. Godine, na ovom hromosomu je identificirano 775 gena, koji kodiraju proteine.^[5] 211 (27,9%) od ovih kodirajućih sekvenci nije bilo nikakvih eksperimentalnih dokaza na nivou proteina, a u 2012. za 271 se čini da su membranski proteini. 54 su klasifikovani kao proteini povezani sa rakom.

Geni

Broj gena

Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 4. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanja genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena prema CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.^[6]

Baza podataka	Protein-kodirajući geni	Nekodirajući geni RNK	Pseudogeni	Izvor	Datum objave
CCDS	727	—	—	[2]	2016-09-08
HGNC	731	277	633	[7]	2017-05-12
Ensembl	746	993	727	[8]	2017-03-29
UniProt	765	—	—	[9]	2018-02-28
NCBI	769	934	819	[10][11][12]	2017-05-19

Lista gena

Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 4. Potpunu listu pogledajte u info okviru s desne strane.

• AASDH: Kodira aminoadipat-semialdehidnu dehidrogenazu
• ACVR1: Kodira aktivinoliku kinazu 2 (ALK-2)
• ACOX3: Kodira enzim peroksisomsku acil-koenzimsku A oksidazu 3
• AGPAT9: Kodira enzim glicerol-3-fosfat aciltransferaza 3 a.k.a. 1-acilglicerol-3-fosfat O-aciltransferaza 9
• ANK2: Kodira nervni ankirin 2
• APBB2: Kodira člana 2 porodice B amiloidnih beta A4 prekursorskih protein-vežućih proteina
• ART3: Kodira enzim ekto-ADP-riboziltransferaza 3
• ASAHL: Kodira enzim N-aciletanolamin-hidrolizirajuću kiselu amidazu
• FAM198B: Kodira protein ENED
• Ccdc109b: Kodira domen upredene zavojnice sa proteinom 109B
• CRMP1: Kodira kolapsin-odgovorni medijator proteina 1, člana porodice CRMP
• CSN2: Kodira beta-kazein
• CXCL1: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 1, scyb1
• CXCL2: Kodira hemokinski (C-X-C moti) liganda 2, scyb2
• CXCL3: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 3, scyb3
• CXCL4: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 4, trombocitni faktor-4, PF-4, scyb4
• CXCL5: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 5, scyb5
• CXCL6: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 6, scyb6
• CXCL7: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 7, PPBP, scyb7
• CXCL8: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 8, interleukin 8 (IL-8), scyb8
• CXCL9: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 9, scyb9
• CXCL10: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 10, scyb10
• CXCL11: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 11, scyb11
• CXCL13: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 13, scyb13
• CYTL1: Kodira citokinoliki protein 1
• DCUN1D4: Kodira defektni protein u kulinskoj nedilaciji domena 1 koji sadrži protein 4
• DHX15: Kodira DEAH-kutijsku helikazu 15
• DKK2: Kodira uporni protein 2
• DUX4: Kodira protein FSHD. Smatralo se da je neaktivan, ali su 2010. Istraživanja pokazala njegovu ključnu ulogu u FSHD^[13]
• EGF: Kodira epidermni faktor rasta (EGF)
• ELMOD2: Kodira elmo domen koji sadrži protein 2
• EMCN: Kodira endomucin
• EVC: Kodira Ellis-van Creveldov sindrom
• EVC2: Kodira Ellis van Creveldov sindrom 2 (limbin)
• Faktor XI: Kodira mutacije koje uzrokuju hemofiliju C
• FAM47E-STBD1: Kodira očitavanje FAM47E-STBD1
• FAM114A1: Kodira člana A1 proteina porodice sa sličnošću sekvenci 114
• FAM149A: Kodira člana A proteina porodice sa sličnošću sekvenci 149
• FAM193A: Kodira član A proteina porodice 193 sa sličnošću sekvenci,
• FGF2: Kodira faktor rasta 2 fibroblasta (osnovni fibroblastni faktor rasta)
• FGFR3: Kodira receptor 3 faktor rastaa fibroblasta (ahondroplazija, tanatofna patuljastost, rak mokraćnog mjehura)
• FGFRL1: Kodira receptoroliki protein 1 faktora rasta fibroblasta,
• FRG1: Kodira gen 1 regije FSHD
• GUF1: Kodira homolog GTPaze GUF1
• HDL3: Kodira huntingtin-oliki neurodegenerativni poremećaj proteina 2
• HTT: Kodira huntingtinski protein (Huntingtonova bolest)
• IGJ: Kodira linkerski protein za imunoglobulin alfa i polipeptidazu mu
• INTS12: Kodira podjedinicu 12 integratorskog kompleksa
• KDR: Kodira domen insercije receptora kinaze (receptor 2 vaskularnog endotelnog faktora rasta)
• KIAA1530: Kodira UV- stimulirajuću proteinsku skelu A
• LCORL: Kodira ligandno ovisni koreoresoroliki jedarni receptor
• LDB2: Kodira LIM protein 2 sa vezanim domenom
• LGI2: Kodira člana 2 leucinom bogatih proteina porodice ponavljanja LGI,
• LOC100505912: Kodira neokarakterizirani protein LOC100505912
• LSM6: Kodira U6 snRNK-pridružene Sm-oliki protein
• LYAR: Kodira jedarni proteinski regulator ćelijskog rasta
• MAB21L2: Kodira Mab-21-oliki protein 2
• Marcksl1: Kodira MARCKS-oliki protein 1
• MAML3: Kodira upravljačoliki protein 3
• MFSD7: Kodira protein glavnog voditelja natporodičnog domena, koji sadrži protein 7
• MIR1269A: Kodira mikroRNK 1269a
• MLF1IP: Kodira centomerni protein U
• MMAA: Kodira protein metilmalonske acidurije (nedostatak kobalamina) tip cbl
• MTHFD2L: Kodira NAD-ovisni metilenetetrahidrofolat-dehidrogenazi 2 slični protein
• MYL5: Kodira lahki lanac 5 miozina
• NOA1: Kodira dušik-oksid-pridruženi protein 1
• NUDT6: Kodira ponudnu hidrolazu 6
• NUDT9: Kodira ponudnu hidrolazu 9
• OTUD4: Kodira protein 4 sa OTU domenom
• PABPC4L: Kodira Poli(A)-vezujući protein , koji liči na citoplazmatski protein 4
• PARM1: Kodira androgen-regulirani prostatin mucin-oliki protein 1
• PHOX2B: Kodira homeodomenski transkripcijski faktor
• PI4K2B: Kodira fosfatidilinozitol 4-kinazni tip 2-beta
• PKD2: Kodira protein policistaste bolesti bubrega 2 (autosomno nasljeđivanje)
• PLK4: Kodira enzim serin/treonin-protein kinazu PLK4
• PSAPL1: Kodira prosaposinoliki protein 1 (gen/pseudogen)
• QDPR: Kodira enzim kvinoidnu dihidropteridin-reduktazu
• RBM47: Kodira RNK-vezujući motiv proteina 47
• SDAD1: Kodira homologa proteina SDA1
• SEC24B: Kodira Sec24 homolog B
• SEC24D: Kodira Sec24 homolog D
• SEPT11: Kodira septin-11
• SLC9B2: Kodira člana B2 porodice 9 rastvornih nosača
• SLC10A4: Kodira člana 4 porodicerastvornih nosača 10,
• SMIM20: Kodira mali integralni membranski protein 20
• SNCA: Kodira sinuklein, alfa (ne A4 komponenta amiloisnog prekursora)
• SPATA5: Kodira spermatogenezi pridruženi protein 5
• STATH: Kodira proteinski produkt
• TACC3: Kodira transformiranje kiselih proteina koji sadrže spiralni navoj proteina 3
• TENM3: Kodira teneurinski transmembranski protein 3
• THAP6: Kodira protein 6 sa THAP domenom
• TMPRSS11D: Kodira transmembransku proteazu, serin 11D
• TNIP2: Kodira TNFAIP3-interaktivni protein 2
• UCHL1: Kodira enzim ubikvitin karboksil-terminalnu esterazu L1 (ubikvitin-tiolesteraza)
• UGT8: Kodira enzim UDP-glikoziltransferazu 8
• UNC5C: Kodira netrinski receptor UNC5C
• USP38: Kodira protein ubikvitin-specifične peptidze 38
• USP53: Kodira ubikvitin-specifične peptidze 53
• UTP3: Kodira malu podjedinicu procesomske komponente
• WFS1: Kodira Wolframov sindrom 1 (volframin)
• ZGRF1: Kodira cinkov prst GRF-tpa sa proteinom 1
• ZNF621: Kodira protein cinkovog prsta 621

Bolesti i poremećaji

Slijede neke od bolesti koje su u vezi sa genima lociranim na hromosomu 4:

• Ahondroplazija
• Autosomno dominantna policistična bolest bubrega (PKD-2)
• Ellis-van Creveldov sindrom
• Facioskapulohumerusna mišićna distrofija
• Fibrodisplazia ossificans progressiva (FOP)
• Hemofilija C
• Hemolitsko−uremijski sindrom
• Hipohondroplazija
• Hirschsprungova bolest
• Hronična limfocitska leukemija
• Huntingtonova bolest
• Kancer mjehura
• Krouzonodermoskeletni sindrom
• Metilmalonska acidemija
• Muenkeov sindrom
• Nedostatak tetrahidrobiopterina
• Nesindromska gluhoća
• Nesindromska gluhoća, autosomno dominantna
• Parkinsonova bolest
• Policistasta bolest bubrega
• Romano–Wardov sindrom
• SADDAN
• Tetrahidrobiopterinska deficijencija
• Tanatoforna displazija
• Wolf-Hirschhornov sindrom
• Wolframov sindrom

Citogenetičke pruge

G-prugani idiogrami hromosoma 4

G-prugani idiogram hromosoma 4 u rezoluciji 850 bphs. Dužina pruga na ovom dijagramu proporcionalna je dužini osnovnog para. Ovaj tip idiograma obično se koristi u pretraživačima genoma (npr. Ensembl, UCSC pretraživač genoma.

Obrazac G-pruganja ljudskog hromosoma 4 u tri različitr rezolucije (400,^[14] 550^[15] and 850^[4]). Band length in this diagram is based on the ideograms from ISCN (2013).^[16] Ovaj tip idiograma predstavlja stvarnu relativnu dužinu trake uočene pod mikroskopom, u različitim fazama tokom procesa mitotoze.^[17]

G-pruge ljudskog hromosoma 4 u rezoluciji 850 bphs^[4]

Hromosom	Kraci[18]	Pruga/bend[19]	ISCN start[20]	ISCN stop	Bazni par start	Bazni par stop	Boja<ref>	Gustoća
4	p	16.3	0	220	1	4500000	gneg
4	p	16.2	220	389	7006450000100000000♠4.500.001	7006600000000000000♠6.000.000	gpos	25
4	p	16.1	389	779	7006600000100000000♠6.000.001	7007113000000000000♠11.300.000	gneg
4	p	15.33	779	1066	7007113000010000000♠11.300.001	7007150000000000000♠15.000.000	gpos	50
4	p	15.32	1066	1286	7007150000010000000♠15.000.001	7007177000000000000♠17.700.000	gneg
4	p	15.31	1286	1557	7007177000010000000♠17.700.001	7007213000000000000♠21.300.000	gpos	75
4	p	15.2	1557	1811	7007213000010000000♠21.300.001	7007277000000000000♠27.700.000	gneg
4	p	15.1	1811	2166	7007277000010000000♠27.700.001	7007358000000000000♠35.800.000	gpos	100
4	p	14	2166	2505	7007358000010000000♠35.800.001	7007412000000000000♠41.200.000	gneg
4	p	13	2505	2742	7007412000010000000♠41.200.001	7007446000000000000♠44.600.000	gpos	50
4	p	12	2742	2877	7007446000010000000♠44.600.001	7007482000000000000♠48.200.000	gneg
4	p	11	2877	3046	7007482000010000000♠48.200.001	7007500000000000000♠50.000.000	acen
4	q	11	3046	3249	7007500000010000000♠50.000.001	7007518000000000000♠51.800.000	acen
4	q	12	3249	3571	7007518000010000000♠51.800.001	7007585000000000000♠58.500.000	gneg
4	q	13.1	3571	3910	7007585000010000000♠58.500.001	7007655000000000000♠65.500.000	gpos	100
4	q	13.2	3910	4062	7007655000010000000♠65.500.001	7007694000000000000♠69.400.000	gneg
4	q	13.3	4062	4333	7007694000010000000♠69.400.001	7007753000000000000♠75.300.000	gpos	75
4	q	21.1	4333	4502	7007753000010000000♠75.300.001	7007780000000000000♠78.000.000	gneg
4	q	21.21	4502	4671	7007780000010000000♠78.000.001	7007815000000000000♠81.500.000	gpos	50
4	q	21.22	4671	4739	7007815000010000000♠81.500.001	7007832000000000000♠83.200.000	gneg
4	q	21.23	4739	4874	7007832000010000000♠83.200.001	7007860000000000000♠86.000.000	gpos	25
4	q	21.3	4874	5145	7007860000010000000♠86.000.001	7007871000000000000♠87.100.000	gneg
4	q	22.1	5145	5517	7007871000010000000♠87.100.001	7007928000000000000♠92.800.000	gpos	75
4	q	22.2	5517	5636	7007928000010000000♠92.800.001	7007942000000000000♠94.200.000	gneg
4	q	22.3	5636	5890	7007942000010000000♠94.200.001	7007979000000000000♠97.900.000	gpos	75
4	q	23	5890	6059	7007979000010000000♠97.900.001	7008100100000000000♠100.100.000	gneg
4	q	24	6059	6347	7008100100001000000♠100.100.001	7008106700000000000♠106.700.000	gpos	50
4	q	25	6347	6685	7008106700001000000♠106.700.001	7008113200000000000♠113.200.000	gneg
4	q	26	6685	7040	7008113200001000000♠113.200.001	7008119900000000000♠119.900.000	gpos	75
4	q	27	7040	7277	7008119900001000000♠119.900.001	7008122800000000000♠122.800.000	gneg
4	q	28.1	7277	7565	7008122800001000000♠122.800.001	7008127900000000000♠127.900.000	gpos	50
4	q	28.2	7565	7734	7008127900001000000♠127.900.001	7008130100000000000♠130.100.000	gneg
4	q	28.3	7734	8259	7008130100001000000♠130.100.001	7008138500000000000♠138.500.000	gpos	100
4	q	31.1	8259	8581	7008138500001000000♠138.500.001	7008140600000000000♠140.600.000	gneg
4	q	31.21	8581	8733	7008140600001000000♠140.600.001	7008145900000000000♠145.900.000	gpos	25
4	q	31.22	8733	8851	7008145900001000000♠145.900.001	7008147500000000000♠147.500.000	gneg
4	q	31.23	8851	9004	7008147500001000000♠147.500.001	7008150200000000000♠150.200.000	gpos	25
4	q	31.3	9004	9207	7008150200001000000♠150.200.001	7008154600000000000♠154.600.000	gneg
4	q	32.1	9207	9545	7008154600001000000♠154.600.001	7008160800000000000♠160.800.000	gpos	100
4	q	32.2	9545	9681	7008160800001000000♠160.800.001	7008163600000000000♠163.600.000	gneg
4	q	32.3	9681	9985	7008163600001000000♠163.600.001	7008169200000000000♠169.200.000	gpos	100
4	q	33	9985	10087	7008169200001000000♠169.200.001	7008171000000000000♠171.000.000	gneg
4	q	34.1	10087	10341	7008171000001000000♠171.000.001	7008175400000000000♠175.400.000	gpos	75
4	q	34.2	10341	10408	7008175400001000000♠175.400.001	7008176600000000000♠176.600.000	gneg
4	q	34.3	10408	10628	7008176600001000000♠176.600.001	7008182300000000000♠182.300.000	gpos	100
4	q	35.1	10628	10967	7008182300001000000♠182.300.001	7008186200000000000♠186.200.000	gneg
4	q	35.2	10967	11170	7008186200001000000♠186.200.001	7008190214555000000♠190.214.555	gpos	25

Napomene: gpos – Regija koja je pozitivno obojena G-pruganjem, uglavnom AT bogata i siromašna genima; gneg – Regija koja je negativno obojena G-pruganjem, općenito CG-bogata i bogata genima; acen – Centromera; var: Promjenjiva regija; stalk: Drška.