Mikroftalmija
From Wikipedia, the free encyclopedia
Remove ads
Mikroftalmija (grč. μικρός – mikros = malo + ὀφθαλμός – oftalmos = oko), koja se naziva i mikroftalmus, je razvojni poremećaj očiju u kojem su jedno (unilateralna mikroftalmija) ili oba (bilateralna mikroftalmija) oka abnormalno mala i imaju anatomske malformacije. Mikroftalmija je različito stanje od anoftalmije i nanoftalmije. Iako se ponekad naziva "jednostavna mikroftalmija", nanoftalmija je stanje u kojem je veličina oka mala, ali nema anatomskih promjena.[1][2]
Remove ads
Ispoljavanje
Mikroftalmija je prirođeni poremećaj u kojem je očna kugla neobično mala i strukturno neorganizirana.[1][3] Dok osa ljudskog oka odraslih ima prosječnu dužinu od oko 23,8 mm, dijagnoza mikroftalmije općenito odgovara aksijalnoj dužini ispod 21 mm.[2][4] Dodatno, prečnik rožnjače je oko 9-10,5 mm kod zahvaćene novorođenčadi i 10,5–12 mm kod odraslih sa ovim stanjem.[2] Prisustvo malog oka unutar orbite može biti normalan slučajni nalaz, ali u mnogim slučajevima je netipski i rezultira oštećenjem vida. Prevalencija ovog stanja je oko 1/10.000 porođaja i pogađa otprilike 3–11% slijepe djece.[2][5][6]
Remove ads
Uzroci
Mikroftalmija kod novorođenčadi je ponekad povezana sa fetusnim alkoholnim sindromom[1] ili infekcijama tokom trudnoće, posebno herpes simplex virus, rubeola i citomegalovirus (CMV), ali dokazi su neuvjerljivi.[2] Genetički uzroci mikroftalmije uključuju hromosomske abnormalnosti (Trisomija 13 (Patauov sindrom), Triploidni sindrom, sindrom delecije 13q, MCOPS12 i Wolf-Hirschhornov sindrom) ili monogenski mendelovski poremećaji.[2][7] Potonji mogu biti autosomno dominantni, autosomno recesivni ili X-vezani.[2] Sljedeći geni su uključeni u mikroftalmiju, od kojih su mnogi transkripcijski i regulatorni faktori:
Kako ovi geni dovode do poremećaja oka nije poznato, ali se pretpostavlja da može biti uključena interferencija s procesom rasta oka nakon rođenja, za razliku od anoftalmije (odsustva očne jabučice) koja nastaje mnogo ranije tokom fetusnog razvoja. SOX2 je uključen u značajan broj (10-15%) slučajeva, a u mnogim drugim slučajevima neuspjeh u razvoju očnog sočiva često rezultira mikroftalmijom.[2] Transkripcijski faktor povezan s mikroftalmijom (MITF) lociran na hromosomu 14, regija q32 povezan je s jednim oblikom izolovane mikroftalmije (MCOP1. Kod sisara, nedostatak ekspresije faktora transkripcije, MITF (mikroftalmija-pridruženi transkripcijski faktor), u pigmentiranoj mrežnjači sprečava ovu strukturu da se potpuno diferencira. Ovo zauzvrat uzrokuje malformaciju zvanu horoidna fisura oka, što rezultira drenažom tečnosti staklastog tijela . Bez te tekućine oko se ne može povećati. Gen koji kodira transkripcijski faktor povezan s mikroftalmijom (MITF) je član porodice baznog heliks-petlja-heliks-leucinskog zatvarača (bHLH-ZIP). Waardenburgov sindrom tip 2 (WS tip 2) kod ljudi je također tip sindroma mikroftalmije. Smatra se da su za za ovaj sindrom odgovorne mutacije u genu MITF.[10] Ljudski MITF gen je homologan mišjem MITF genu (mišji gen mi ili mikroftalmije); miševi sa mutacijama u ovom genu su hipopigmentiranog krzna. Identifikacija obrasca nasljeđivanja WS tipa 2 u mnogome duguje opažanjima fenotipa MITF-mutantnih miševa.[10]
Remove ads
Dijagnoza
Mikroftalmija se često dijagnosticira ubrzo nakon rođenja. Inicijalna dijagnoza se obično postavlja nakon što se pregledaju oči kroz kapke.[2] Osim vizuelnih pregleda, u dijagnostici ovog stanja koriste se mjerenja rožnjača.[2] Ultrazvuk se također može provesti, kako bi se potvrdilo da li je aksijalna dužina oka klinički ispod prosjeka (tj. najmanje dvije standardne devijacije ispod srednje vrijednosti prilagođene starosti).[2][4]
Kada se otkrije slučaj mikroftalmije, pacijent treba posjetiti oftalmologa što je prije moguće. Važno je da oftalmolog izvrši detaljan pregled u roku od dvije sedmice nakon rođenja.[12] Oftalmolog će potvrditi preliminarnu dijagnozu i potražiti znakove drugih anomalija na oba oka. Ove abnormalnosti mogu uključivati kolobom, hipoplaziju optičkog živca, retinsku distrofiju i katarakt.[12] Ultrazvuk se također može koristiti da se utvrdi prisustvo bilo kakvih unutrašnjih problema s očima, koji inače ne bi bili vidljivi. Moguće je da osobe s mikroftalmijom imaju vid u zahvaćenom oku/ima. Iz tog razloga, vid dojenčadi sa mikroftalmijom treba procijeniti rano, čak iu teškim slučajevima.[12] Pedijatrijski testovi vida zajedno sa elektrodijagnostikom koriste se obično za procjenu oštrine vida.[12]
Liječenje
Mikroftalmija se ne može izliječiti. Međutim, postoje mogućnosti liječenja za upravljanje stanjem i povezanim simptomima. Kada zahvaćeno oko/oči pokazuju neku vizuelnu funkciju, pacijentov vid se može poboljšati (ponekad do dobrog stanja) pomoću plus sočiva, jer je malo oko obično dalekovido.[12] Kada jedno od očiju nije zahvaćeno, treba biti oprezan, kako bi se zaštitilo ovo 'dobro' oko i sačuvao njegov vid. U ovim jednostranim slučajevima, mogu se nositi naočale, kako bi se pružila mjera fizičke zaštite.[2][12] Ključni aspekt upravljanja ovim stanjem je uzimanje u obzir malog volumena oka. Mala veličina orbite karakteristična za mirkroftalmiju može uticati na rast i strukturni razvoj lica nakon rođenja. Kao posljrdica toga, mikroftalmija može uzrokovati hemifacijalnu asimetriju.[2][12] Ova mogućnost je posebna briga za osobe s jednostranim slučajevima mikroftalmije. Kod jednog oka prosječne veličine, asimetrija često postaje mnogo izraženija kako dijete stari. Aksijalna dužina manja od 16 mm ukazuje da rast mikroftalmijskog oka neće biti dovoljan, i intervencija će biti neophodna kako bi se smanjio stepen asimetrije lica.[12]
Minimiziranje asimetrije lica važno je iz kozmetičkih i strukturalnih razloga.[2][4][12] Kako bi se riješila razlika u veličini zahvaćenog oka, važno je započeti širenje očne duplje rano u životu. Lice dostiže 70% veličine odrasle osobe do otprilike 2. godine starosti, a 90% veličine odrasle osobe do dobi od oko 5,5 godina.[12] Dodatno, simetrija koju podstiče rano proširenje utičnice omogućava za bolje pristajanje protetike kasnije u životu.[4] Tipski, novorođenče počinje da nosi konformer ili neobojenu protezu, u prvim sedmicama života.[2][4] Konformer se više puta zamenjuje protezom malo veće veličine. Ovaj proces, koji se odvija tokom prvih pet godina života, postepeno povećava očnu duplju.[2][4][12] Proširenje utičnice korištenjem implantata sve veće veličine je još jedna efikasna strategija.[2][12]
Nakon što je proširenje duplje završeno, iz kozmetičkih i estetskih razloga može se nositi obojeno protetsko oko.[12] Ako mikroftalmiijsko oko ima funkcionalan vid, zahvaćena osoba može se odlučiti protiv nošenja obojene proteze. Leće se ponekad koriste i u kozmetičke svrhe, kao što je plus sočiva za povećanje mikroftalmijskog oka.[12]
Remove ads
Epidemiologija
Dharmasena et al., koristeći statistiku epizoda engleske nacionalne bolnice, izračunali su godišnju incidenciju anoftalmije, mikroftalmije i kongenitalnih malformacija orbite/suznog aparata od 1999. do 2011. Prema ovoj studiji, godišnja incidencija kongenitalne mikroftalmije u Ujedinjenom Kraljevstvu je bila 813,2 od 1999. do 2011. i 10,0 – 7,6 do 12,4 – 2011.[6]
Također pogledajte
Reference
Vanjski linkovi
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads