GDF6

Faktor diferencijacije rasta 6 (GDF6) je protein koji je kod ljudi kodiran genom GDF6.^[5]

GDF6
Identifikatori
Aliasi	GDF6
Vanjski ID-jevi	OMIM: 601147 MGI: 95689 HomoloGene: 40883 GeneCards: GDF6
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 8 (čovjek)[1] Bend 8q22.1 Početak 96,142,333 bp[1] Kraj 96,160,806 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 4 (miš)[2] Bend 4|4 A1 Početak 9,844,372 bp[2] Kraj 9,862,345 bp[2]
Ontologija gena Molekularna funkcija • cytokine activity • protein homodimerization activity • transforming growth factor beta receptor binding • growth factor activity • GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine Ćelijska komponenta • extracellular region • Vanćelijsko Biološki proces • regulation of apoptotic process • GO:0097285 apoptoza • pathway-restricted SMAD protein phosphorylation • retinal cell apoptotic process • regulation of MAPK cascade • cell development • positive regulation of pathway-restricted SMAD protein phosphorylation • BMP signaling pathway • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • multicellular organism development • positive regulation of chondrocyte differentiation • positive regulation of neuron differentiation • activin receptor signaling pathway • SMAD protein signal transduction • positive regulation of p38MAPK cascade • fat cell differentiation • regulation of signaling receptor activity Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	392255	242316
Ensembl	ENSG00000156466	ENSMUSG00000051279
UniProt	Q6KF10	P43028
RefSeq (mRNK)	NM_001001557	NM_013526
RefSeq (bjelančevina)	NP_001001557	NP_038554
Lokacija (UCSC)	Chr 8: 96.14 – 96.16 Mb	Chr 4: 9.84 – 9.86 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 455 aminokiselina, а molekulska težina 50.662 Da.^[6]

• C: Cistein
• D: Asparaginska kiselina
• E: Glutaminska kiselina
• F: Fenilalanin
• G: Glicin
• H: Histidin
• I: Izoleucin
• K: Lizin
• L: Leucin
• M: Metionin
• N: Asparagin
• P: Prolin
• Q: Glutamin
• R: Arginin
• S: Serin
• T: Treonin
• V: Valin
• W: Triptofan
• Y: Tirozin

10		20		30		40		50
MDTPRVLLSA		VFLISFLWDL		PGFQQASISS		SSSSAELGST		KGMRSRKEGK
MQRAPRDSDA		GREGQEPQPR		PQDEPRAQQP		RAQEPPGRGP		RVVPHEYMLS
IYRTYSIAEK		LGINASFFQS		SKSANTITSF		VDRGLDDLSH		TPLRRQKYLF
DVSMLSDKEE		LVGAELRLFR		QAPSAPWGPP		AGPLHVQLFP		CLSPLLLDAR
TLDPQGAPPA		GWEVFDVWQG		LRHQPWKQLC		LELRAAWGEL		DAGEAEARAR
GPQQPPPPDL		RSLGFGRRVR		PPQERALLVV		FTRSQRKNLF		AEMREQLGSA
EAAGPGAGAE		GSWPPPSGAP		DARPWLPSPG		RRRRRTAFAS		RHGKRHGKKS
RLRCSKKPLH		VNFKELGWDD		WIIAPLEYEA		YHCEGVCDFP		LRSHLEPTNH
AIIQTLMNSM		DPGSTPPSCC		VPTKLTPISI		LYIDAGNNVV		YKQYEDMVVE
SCGCR

Funkcija

GDF6 pripada natporodici transformirajućeg faktora rasta beta i može regulirati obrasce ektoderma, interakcijom s koštano-morfogenetskim faktorima,^[7] i kontrolom razvoja očiju.^[8][9]

Faktor diferencijacije rasta 6 (GDF6) je regulatorni protein povezan s rastom i diferencijacijom embriona u razvoju. GDF6 je kodiran genom GDF6. Član je superporodice transformirajućeg faktora rasta beta, koja je skupina proteina uključenih u ranu regulaciju ćelijskog rasta i razvoja . Pokazalo se da GDF6 ima važnu ulogu u oblikovanju epiderme^[10] i formiranju kostiju i zglobova.^[11] GDF6 inducira gene povezane s razvojem epiderme i može se direktno vezati za nogin, gen koji kontrolira razvoj neurona, kako bi blokirao njegov učinak.^[10] GDF6 stupa u interakciju s morfogenetskim proteinom kosti (BMP) za formiranje heterodimera koji mogu djelovati na regulaciju neuronske indukcije i uzorkovanja embriona u razvoju.^[10] Razvijanjem GDF6 "nokaut"-modela, naučnici su potisnuli ekspresiju GDF6 u embrionima miševa u razvoju. Ovim eksperimentom su uspjeli izravno povezati GDF6 s nekoliko poremećaja lobanje i kičmenih pršljenova, poput skolioza i hondrodisplazije, tipa Grebe.^[11]

Klinički značaj

GDF6 se periodično pojačava i specifično eksprimira u 80% melanoma. Pacijenti s manje GDF6 imali su manji rizik od metastaza i veće šanse za preživljavanje. Budući da je ekspresija GDF6 vrlo niska ili se ne može otkriti u većini zdravih tkiva odraslih osoba, njena inhibicija se može koristiti za liječenje ove smrtonosne bolesti.^[12]