Möbiusov sindrom

Möbiusov sindrom je rijedak kongenitalni neurološki poremećaj koji karakterizira paraliza lica i nemogućnost pomicanja očiju s jedne strane na drugu. Većina ljudi s Möbiusovim sindromom rađa se sa potpunom facijalnom paralizom i ne mogu zatvoriti oči ili oblikovati izraze lica. Sa sindromom se ponekad javljaju abnormalnosti udova i grudnog koša. Osobe s Möbiusovim sindromom imaju normalnu inteligenciju, iako se ponekad pogrešno smatra da je njihov nedostatak izraza lica tupost ili neljubaznost. Ime je dobio po Paulu Juliusu Möbiusu, njemačkom neurologu koji je prvi opisao sindrom u 1888.^[1] U 1994. osnovana je "Fondacija za Moebiusov sindrom", a kasnije te godine održana je prva "Konferencija fondacije za Moebiusov sindrom" u Los Angelesu.^[2] Dobrotvornu organizaciju za Möbiusov sindrom osnovala je i registrovala u Ujedinjenom Kraljevstvu 1999. Linda Anderson iz Tyne and Wear, čiji je sin rođen sa ovim stanjem 1980. Vodila je kampanju dugi niz godina, održavala konferencije i držala medicinske govore u Americi prije nego što je morao da se povuče iz dobrotvorne organizacije zbog lošeg zdravlja.

Möbiusov sindrom (Moebius) (Möbius)
Dijete s hipogenezom oromandibulskog ekstremiteta – Möbiusovim sindromom. Obratiti pažnju na bezizražajno lice (zbog bilateralne paralize VII živca) i nedostajuće prste. Oblast: Medicinska genetika, pedijatrija
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10	Q87.0
ICD-9	352.6
OMIM	157900
DiseasesDB	31978
eMedicine	neuro/612
MeSH	D020331

Znakovi i simptomi

Osobe s Möbiusovim sindromom rađaju se s paralizom lica i nemogućnošću pomjeranja očiju bočno. Često im je gornja usna uvučena zbog skupljanja mišića.^[3]

Ostali simptomi koji se ponekad javljaju kod Möbiusovog sindroma su:

• Abnormalnosti udova — spuštena stopala, nedostaju prsti na rukama ili nogama
• Abnormalnosti grudnog koša (Poljski sindrom)
• Razroke oči (strabizam)
• Otežano disanje i/ili gutanje
• Erozija rožnjače koja je posljedica poteškoća sa treptanjem

Djeca s Möbiusovim sindromom mogu imati kašnjenje u govoru zbog paralize mišića koji pokreću usne, mehko nepce i korijen jezika. Međutim, uz logopedsku terapiju, većina ljudi s Möbiusovim sindromom može razviti razumljiv govor.^[4] Möbiusov sindrom povezan je sa povećanom pojavom simptoma autizma.^[5] Neka djeca sa Möbiusovim sindromom su pogrešno označena kao intelektualno ometena zbog njihovog bezizražajnog lica, strabizma i čestog slinjenja.

Patogeneza

Möbiusov sindrom jest posljedica nerazvijenosti VI i VII glavenog nerva.^[6] Uzroci Möbiusovog sindroma su slabo shvaćeni. Smatra se da je rezultat vaskularnog poremećaja (privremenog gubitka protoka krvi) u mozgu tokom prenatalnog razvoja.^[6] Može postojati mnogo uzroka za vaskularni poremećaj koji dovodi do Möbiusovog sindroma. Čini se da većina slučajeva nije nasljedna. Međutim, genetičke veze su pronađene u nekoliko porodica. Neke traume majke mogu dovesti do poremećenog ili prekinutog protoka krvi (ishemija) ili nedostatka kisika (hipoksija) fetusu u razvoju. Neki slučajevi su povezani sa recipročnom translokacijom između hromosoma ili bolešću majke. U većini slučajeva Möbiusovog sindroma kod kojih se sumnja na autosomno dominantno nasljeđivanje, a paraliza šestog i sedmog kranijalnog živca (paraliza) se javlja bez pridruženih abnormalnosti ekstremiteta

Upotreba lijekova i traumatska trudnoća takođe mogu biti povezani sa razvojem Möbiusovog sindroma. Upotreba lijekova mizoprostol ili talidomid tokom trudnoće je u nekim slučajevima povezana s razvojem Möbiusovog sindroma. Mizoprostol se koristi za izazivanje pobačaja u Brazilu i Argentini, kao iu Sjedinjenim Državama. Pobačaji mizoprostolom su uspješni u 90% slučajeva, što znači da se trudnoća nastavlja u 10% slučajeva. Studije pokazuju da upotreba misoprostala tokom trudnoće povećava rizik od razvoja Möbiusovog sindroma za faktor 30. Iako je ovo dramatično povećanje rizika, incidenca Möbiusovog sindroma bez upotrebe misoprostala procjenjuje se na 1/50000 do 1/100000 porođaja, aučestalost Möbiusovog sindroma uz upotrebu misoprostola, manja od 1/1.000 porođaja).^[7][8] Upotreba kokaina (koja također ima vaskularne efekte) također je implicirana u Möbiusovom sondromu.^[9]