Nefrin

Nefrin je neophodni protein za pravilno funkcioniranje bubrežne filtracijske barijere. Barijera bubrežne filtracije sastoji se od fenestriranih endotelnih ćelija, glomerulake bazne membrane i podocitnih epitelnih ćelija. Nefrin je transmembranski protein koji je strukturna komponenta prorezne dijafragme.^[5] Nalaze se na vrhovima podocita kao zamršena mreža i prenose jake negativne naboje koji odbijaju proteine koji prelaze u Bowmanov prostor.

NPHS1
Dostupne strukture PDB Pretraga ortologa: PDBe RCSB Spisak PDB ID kodova 4ZRT
Identifikatori
Aliasi	NPHS1
Vanjski ID-jevi	OMIM: 602716 MGI: 1859637 HomoloGene: 20974 GeneCards: NPHS1
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 19 (čovjek)[1] Bend 19q13.12 Početak 35,825,372 bp[1] Kraj 35,869,287 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 7 (miš)[2] Bend 7|7 B1 Početak 30,157,740 bp[2] Kraj 30,186,648 bp[2]
Ontologija gena Molekularna funkcija • myosin binding • GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine Ćelijska komponenta • integral component of membrane • projekcija ćelije • membrana • ćelijska membrana • integral component of plasma membrane • intracellular anatomical structure • slit diaphragm • Egzosom • focal adhesion Biološki proces • izlučivanje • glomerular visceral epithelial cell development • positive regulation of actin filament polymerization • glomerular basement membrane development • muscle organ development • GO:0044061 regulation of excretion • MAPK cascade • multicellular organism development • JNK cascade • Ćelijska adhezija • myoblast fusion • skeletal muscle tissue development • protein localization to synapse • axon guidance • T cell costimulation Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	4868	54631
Ensembl	ENSG00000161270	ENSMUSG00000006649
UniProt	O60500	Q9QZS7
RefSeq (mRNK)	NM_004646	NM_019459
RefSeq (bjelančevina)	NP_004637	NP_062332
Lokacija (UCSC)	Chr 19: 35.83 – 35.87 Mb	Chr 7: 30.16 – 30.19 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Kvar u genu za nefrin, NPHS1, povezan je sa urođenim nefrotskim sindromom finskog tipa i uzrokuje curenje ogromnih količina proteina u urin zvano proteinurija. Nefrin je također potreban za razvoj kardiovaskularnog sistema.^[6]

Interakcije

Pokazano je da nefrin interagira sa proizvodima lokusa:

• CASK,^[7]
• CD2AP,^[7]
• CDH3^[7] i
• CTNND1,^[7]
• FYN,^[8][9]
• KIRREL,^[10][11] i
• NPHS2.^[12]

Također pogledajte

• Podocit