SNTB1

Beta-1-sintrofin je protein koji je kod čovjeka kodiran genom SNTB1^[4][5][6]

SNTB1
Identifikatori
Aliasi	SNTB1
Vanjski ID-jevi	OMIM: 600026 MGI: 101781 HomoloGene: 9618 GeneCards: SNTB1
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 15 (miš)[1] Bend 15 D1|15 22.14 cM Početak 55,499,784 bp[1] Kraj 55,770,345 bp[1]
Obrazac RNK ekspresije Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena Molekularna funkcija • actin binding • PDZ domain binding • GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine • structural molecule activity • calmodulin binding Ćelijska komponenta • citoplazma • međućelijske veze • Sarkolema • ćelijska membrana • sinapsa • dystrophin-associated glycoprotein complex • citoskelet • membrana • focal adhesion • GO:0009327 makromolekulani kompleks Biološki proces • Mišićna kontrakcija Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	6641	20649
Ensembl	n/a	ENSMUSG00000060429
UniProt	Q13884	Q99L88
RefSeq (mRNK)	NM_021021	NM_016667
RefSeq (bjelančevina)	NP_066301	NP_057876
Lokacija (UCSC)	n/a	Chr 15: 55.5 – 55.77 Mb
PubMed pretraga	[2]	[3]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Funkcija

Distrofin je veliki citoskeletni protein sličan štapiću koji se nalazi na unutrašnjoj površini mišićnih vlakana. Distrofin nedostaje kod pacijenata sa Duchenneovom mišićnom distrofijom, a prisutan je u smanjenim količinama kod Beckerovih mišićnih distrofičara. Protein koji kodira ovaj gen je protein periferne membrane koji se nalazi povezan sa distrofinom i proteinima povezanim sa distrofinom. Ovaj gen je član porodice sintrofinskih gena, koja sadrži najmanje još dva strukturno povezana gena.^[6]

Interakcije

Dokazano je da SNTB1 stupa u interakcije sa distrofinom.^[7]