Síndrome de Rett
From Wikipedia, the free encyclopedia
La síndrome de Rett o trastorn de Rett és un trastorn generalitzat del desenvolupament que pot afectar els infants, especialment les nenes. Aquesta patologia neurològica complexa presenta una simptomatologia diversa, però es caracteritza per una desacceleració del creixement cranial posteriorment als cinc mesos de vida, acompanyada de deteriorament psicomotor progressiu, sovint amb símptomes d'autisme i amb pèrdua progressiva del llenguatge. La síndrome de Rett és una patologia associada generalment a una mutació espontània del gen MECP2, un interruptor epigenètic que controla l'expressió de diverses proteïnes.[1]
Tipus | trastorn generalitzat del desenvolupament, trastorn neurològic i malaltia |
---|---|
Epònim | Andreas Rett |
Especialitat | pediatria, psiquiatria i neurologia |
Clínica | |
Símptomes | disfunció cognitiva |
Exàmens | fenotip i seqüenciació |
Patogènia | |
Associació genètica | MECP2 (en) , CDKL5 (en) i FOXG1 (en) |
Classificació | |
CIM-11 | LD90.4 |
CIM-10 | F84.2 |
CIM-9 | 330.8 |
Recursos externs | |
OMIM | 312750 i 613454 |
DiseasesDB | 29908 |
MedlinePlus | 001536 |
eMedicine | 916377 |
MeSH | D015518 |
GeneReviews | Panoramica |
Orphanet | 778 |
UMLS CUI | C0035372 |
DOID | DOID:1206 |
Encara que sigui poc coneguda és la causa de retard mental més freqüent en nenes després de la Síndrome de Down. Concretament, afecta a 1 de cada 12.000 - 15.000 nenes nascudes vives. Es calcula que a Espanya n'hi ha 3.000 d'afectades i, a Catalunya, 400.[2] A nivell mundial es calcula que n'hi pot haver 300.000.[3]