Choroba Fabry’ego
rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba / Z Wikipedii, wolnej encyclopedia
Drogi AI, mówmy krótko, odpowiadając po prostu na te kluczowe pytania:
Czy możesz wymienić najważniejsze fakty i statystyki dotyczące Choroba Fabry’ego?
Podsumuj ten artykuł dla 10-latka
Choroba Fabry’ego (choroba Andersona-Fabry’ego) – ultrarzadka[1] lizosomalna choroba spichrzeniowa[2] z grupy mukopolisacharydoz, opisana w 1898 roku niezależnie przez niemieckiego dermatologa Johannesa Fabry’ego[3][4] i angielskiego dermatologa Williama Andersona. Na obraz kliniczny choroby składają się m.in. bóle mięśniowo-kostne o natężeniu od słabego do bardzo silnego (wymagającego podawania opiatów), zmiany skórne typu angiokeratoma, białkomocz i niewydolność nerek. Choroba spowodowana jest mutacją w genie GLA w locus Xq22 kodującym białko enzymu α-galaktozydazy (EC 3.2.1.22). Niedobór enzymu powoduje odkładanie się globotriaozyloceramidu w naczyniach krwionośnych i innych tkankach, a także narządach[5]. Prowadzi to do upośledzenia ich prawidłowej funkcji. Choroba dziedziczona jest recesywnie w sposób sprzężony z płcią[6].