Лучшие вопросы
Таймлайн
Чат
Перспективы
Болезнь Гиршпрунга
Из Википедии, свободной энциклопедии
Remove ads
Болезнь Гиршпрунга (синонимы: аганглиоз, HSCR) — аномалия развития толстой кишки врождённой этиологии, приводящая к нарушению иннервации фрагмента кишки (врождённый аганглиоз) — проявляется упорными запорами. У новорождённых клиническая картина своеобразна и разнообразна — связана с протяжённостью и высотой расположения (по отношению к анальному отверстию) зоны аганглиоза. Чем протяжённее зона аганглиоза и чем выше она расположена, тем острее и ярче проявляются симптомы заболевания. Впервые заболевание было описано в 1888 году датским педиатром Гаральдом Гиршпрунгом (англ. Harald Hirschsprung) у двух мальчиков, которые умерли от хронических запоров[1].
Remove ads
Этиология и патогенез
В основе заболевания лежит нарушение иннервации толстой кишки, нижних её отделов, приводящее к снижению (вплоть до отсутствия) перистальтики аганглионарного сегмента. В результате в вышележащих отделах скапливается кишечное содержимое — возникает запор.
Взаимосвязь генотипа и фенотипа при HSCR сложная. HSCR встречается как отдельное заболевание у 70 % больных, у 12 % — ассоциирована с хромосомными нарушениями, в 18 % случаев — является одним из признаков разных наследственных синдромов. К 2014 году обнаружены 10 генов и 5 генетических локусов, вовлечённых в развитие HSCR[2].
Remove ads
Эпидемиология
HSCR встречается с частотой 1 на 5000 новорождённых[2],[3],[4].
Мальчики болеют в 4,32 раза чаще девочек[5].
9 % всех случаев HSCR приходятся на пациентов с синдромом Дауна[4].
В большинстве случаев заболевание выявляется в возрасте до 10 лет[6].
Классификация форм и стадий болезни Гиршпрунга
- А. Анатомические формы
- 1. Ректальная (25 % случаев)
- а) с поражением промежностного отдела прямой кишки (с суперкоротким сегментом)
- б) с поражением ампулярной и надампулярной частей прямой кишки (с коротким сегментом)
- 2. Ректосигмоидальная (70 % случаев)
- а) с поражением дистальной трети сигмовидной кишки
- б) с поражением большей части или всей сигмовидной кишки (с длинным сегментом)
- 3. Сегментарная (1,5 %)
- а) с одним сегментом в ректосигмоидном переходе или сигмовидной кишке
- б) с двумя сегментами и нормальным участком между ними
- 4. Субтотальная (3 %)
- а) с поражением левой половины толстой кишки
- б) с распространением процесса на правую половину толстой кишки
- 5. Тотальная (0,5 %) — поражение всей толстой кишки и иногда части тонкой.
- 1. Ректальная (25 % случаев)
- Б. Клинические стадии
- 1. Компенсированная
- 2. Субкомпенсированная
- 3. Декомпенсированная
Клинические симптомы болезни Гиршпрунга
Наиболее ярким проявлением болезни Гиршпрунга у детей старшего возраста являются упорные запоры.
- Ранние — запор с первых дней (недель) жизни, усиливающийся при введении плотной пищи. В старшем возрасте стул только после клизмы. Метеоризм с первых дней жизни. «Лягушачий» живот.
- Поздние — анемия, гипотрофия, рахитоподобая деформация грудной клетки, каловые камни[англ.], каловая интоксикация.
Remove ads
Стадии клинического течения
Remove ads
Диагностика
Обязательные диагностические процедуры в России регламентируется Стандартами, утверждёнными приказами Минздравсоцразвития России № 73 от 2006 г.[7] и № 362 от 2007 г.[8]:
Дифференциальная диагностика
Дифференциальная диагностика проводится с мекониевой пробкой, стенозом терминального отдела подвздошной кишки, динамической кишечной непроходимостью, мегаколоном, привычными запорами, эндокринопатиями, гиповитаминозом B1 и др. Необходимо убедиться, что заболевание не является компонентом множественной эндокринной неоплазии типа II.
Лечение
Лечение только хирургическое: удаление аганглионарного участка кишки и формирование колоректального анастомоза[2]. Радикальной операции предшествует консервативное лечение: послабляющая диета, очистительные и сифонные клизмы, симптоматическая терапия.
Прогноз
Более 90 % пациентов с HSCR имеют удовлетворительный прогноз при проведении хирургического лечения до развития осложнений, однако отсутствие лечения мегаколона в младенчестве приводит к смертности, составляющей 80 %[2].
Литература
- Лёнюшкин А. И. Детская колопроктология. Руководство для врачей, М., Медицина, 1990—352 с.
- Хертл М. Дифференциальная диагностика в педиатрии в 2 т. Пер. с нем. М., Медицина, 1990.
- Поддубный И. В., Исаев А. А., Алиева Э. И., Козлов М. Ю., Наковкина О. Н., Лобань Н. В. Первый опыт лапароскопического эндоректального низведения толстой кишки при болезни Гиршпрунга у детей. Детская хирургия — 2006 — 3 — стр. 7-8.
- Болезнь Гиршпрунга. (англ.)
- Диагностика и лечение болезни Гиршпрунга у взрослых / А. В. Воробей, А. М. Махмудов, С. А. Новаковская. М-во здравоохранения Респ. Беларусь, Белорус.мед. акад. последиплом. образования. — Минск: БелМАПО, 2013. — 215 с.
Remove ads
Ссылки
Примечания
См. также
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads