Cohenov sindrom

Cohenov sindrom (također poznat kao Pepperov sindrom ili Cervenkov sindrom) je vrlo rijedak autosomno recesivni genetički poremećaj s raznolikom ekspresijom, karakteriziran gojaznošću, intelektualnom invalidnošću, izrazitim kraniofacijalnim abnormalnostima i potencijalnom disfunkcijom očiju.

Cohenov sindrom (Pepperov sindrom) (Cervenkov sindrom)
Ovo stanje nasljeđuje se na autosomno recesivni način.
Klasifikacija i vanjski resursi
OMIM	216550
DiseasesDB	29622
GeneReviews	Cohen Syndrome

Genetika

Vjeruje se da je ovaj sindrom određuje mutacija gena u hromosomu 8 na lokusu 8q22 gena COH1.^[1] Ima autosomno recesivno nasljeđivanje sa varijabilnom ekspresijom.^[2] Postoje dokazi da ovaj sindrom ima drugačiju mutaciju u istom genu kao alel za Mirhosseini–Holmes–Waltonov sindrom.^[3][4]

Dijagnoza

Cohenov sindrom se dijagnosticira kliničkim pregledom, koji je često težak zbog varijacija u ekspresiji. Očne komplikacije, iako rijetke, navedene su kao atrofija vida, mikroftalmija, pigmentirani hororetinitis, hemeralopija (smanjenje vida pri jakom svjetlu), miopija, strabizam, patološkinistagmus i iris/mrežnjačni kolobom.

Opći izgled je gojaznost sa tankim/izduženim rukama i nogama. Česti sui mikrognatija, kratki filtrum i visoko zasvođeno nepce. Varijabilna intelektualna ometenost sa povremenim napadima i gluhoćom također su obilježja Cohenovog sindroma.

Upravljanje

Neki od simptoma Cohenovog sindroma mogu se riješiti ranom intervencijom s medicinskim specijalistima. Oni koji imaju ovu bolest mogu imati koristi od ranog izlaganja govornoj, fizičkoj i radnoj terapiji, kako bi se ispravili simptomi kao što su prekomjerna fleksibilnost zglobova, kašnjenje u razvoju, hipotonija i motorna nespretnost.^[5] Diagnosis may potentially be delayed due to the lack of a definitive molecular test as well as the clinical variability of published case reports.^[6]

Naočale su korisne za one koji imaju tešku kratkovidnost, dok je osobama s degeneracijom mrežnjača potrebna obuka za slabovidnost, što je obično korisnije kada se to rješava u mladosti. Mlađi pacijenti počinju da imaju normalan vid, ali počinje da se pogoršava u mladosti i to polahko.^[7] Ako se vid može poboljšati upotrebom naočala, treba ih nositi kako bi se olakšao razvoj koncepta. Degeneracija mrežnjače ne može se ublažiti naočalima.^[8]

Tip terapije koja je potrebna za svakog pogođenog varira, budući da svaka takva osoba ne bi imala koristi od govorne, fizičke i radne terapije. Terapija za svaku osobu je visoko individualizirana. Osobe koje imaju Cohenov sindrom također mogu imati koristi od psihosocijalne podrške.^[9]

Mnogi ljudi koji imaju Cohenov sindrom također pate od neutropenije koja je stanje u kojem imaju abnormalno nizak broj bijelih krvnih ćelija zvanih neutrofili. Ovo stanje može učiniti ove osobe osjetljivim na infekcije. Faktor stimulacije kolonije granulocita (G-CSF) je jedan od mogućih tretmana za neutropeniju.^[9]

Praćenje debljanja i rasta je ključno, kao i godišnje oftalmološke i hematološke procjene i pregledi.^[5] Iako postoje tretmani dostupni osobama s Cohenovim sindromom, ne postoje poznati lijekovi za ovu bolest.

Prevalencija

U proteklih nekoliko godina, bilo je oko 50 novih slučajeva širom svijeta. Postoje grupe stanovništva s ovim stanjem u Australiji, na Novom Zelandu, Velikoj Britaniji i u SAD-a. Čini se da još uvijek nije potpuno dijagnosticiran, ostavljajući broj poznatih slučajeva manji od 500.

Etimologija

Sindrom je dobio ime po Michaelu Cohenu, Williamu Pepperu i Jaroslavu Červenki, koji su istraživali bolest.