Hromosom 8
ljudski hromosom From Wikipedia, the free encyclopedia
Remove ads
Hromosom 8 je jedan od 23 para hromosoma čovjeka. Svaka normalna osoba ima dvije kopije (jedan par) ovog hromosoma. Hromosom 8 čini oko 145 milliona baznih parova (bp) a njegova DNK čini 4.5–5.0% ukupne DNK u ćeliji.[4]
Hromosom ima dva kraka: 8p i 8q. Kratki krak (8p), ima oko 45 milliona bp, oko 1.5% genoma, a uključuje 484 gena i 110 pseudogena. Oko 8% tih gena je uključeno u razvoj i funkciju mozga, a oko 16% je uključeno u kontrolu kancera. Jedinstvena karakteristika 8p je velika regija od oko 15 megabaza koja, kako izgleda, ima visoku stopu mutiranja, a ispoljava ogromnu divergenciju između čovjeka i šimpanze. To ukazuje na to da su njene visoke stope mutiranja doprinijele evoluciji ljudskog mozga.[4] Identifikacija svakog gena na svakom hromosomu je veoma aktivno područje genetičkih istraživanja. Zbog različitih istraživačkih pristupa u predikciji broja gena na svakom hromosomu, procjene o tome često variraju. Hromosom 8 vjerovatno sadrži od 700 do 1.000 gena.
Remove ads
Geni
Broj gena
Ovo su neke od procjena broja gena za ljudski hromozom 9. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanju genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS)) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.
Lista gena
Slijedeći geni su neki od lociranih na hromosomu 8: Slijedi djelomična lista gena na ljudskom hromosomu 8. Za potpunu listu pogledajte vezu u info kutiji s desne strane.
- ADHFE1: Kodira protein Alkohol dehidrogenase, iron sadržavajući 1
- AEG1 : Kodira astrocitno povišeni gen (vezan za hepatoćelijski karcinom i neuroblastom)
- ANK1: Kodira eritrocitni ankirin 1
- Arc (protein): Kodira Arc protein
- ASAH1: Kodira N-acilsfingozin-amidohidrolazu (kiselu ceramidazu) 1
- ASPH: Kodira enzim aspartil/asparaginil beta-hidroksilaza
- AZIN1: Kodira protein antizimski inhibitor 1
- BRF2: Kodira podjedinicu IIIB transkripcijskog faktora od 50 kDa
- C8orf32: Kodira enzimmski protein N-terminalne glutamin-amidohidrolaze
- C8orf33: Kodira, otvoreni okvir čitanja 33 hromosoma 8
- C8orf4: Kodira neokarakterizitani protein C8orf4
- C8orf48: Kodira protein C8orf48
- C8orf58 : Kodira otvoreni okvir čitanja 58 hromosoma 8
- CCAT1: Kodira pridruženi transkript 1 raka debelog crijeva
- CCDC25: Kodira protein 25 sa upredenom zavojnicom
- CHD7: Kodira hromodomen proteina 7 DNK-vezujućih helikaza
- CHMP4C: Kodira protein 4c naelektriziranog multivezikulskog tijela
- CHRAC1: Kodira protein dostupnosti hromatinskog kompleksa 1
- CHRNA2: Kodira nikotinski nervni alfa 2 holinergijski recepror
- CLN8: Kodira nervnu 8 ceroid-lipofuscinozu
- CNGB3: Kodira ciklični nukleotidno usidreni kanal beta 3
- COH1: Kodira vakuolskog sortirajućeg proteina 13B
- CRISPLD1: Kodira cisteinom bogati sekrecijski protein sa LCCL domenom 1
- ChGn: Kodira hondroitin-sulfat N-acetilgalactozaminiltransferaze 1
- CTRC1: Kodira protein trostrukog kolagenskog heliksa sa ponavljanjem 1
- CYP11B1: Kodira citohrom P450, polipeptid 1 porodice 11, potporodice B
- CYP11B2: Kodira citohrom P450, porodica 11, potpoodica B, polipeptid 2
- DCSTAMP: Kodira sedam transmembranskih proteina sa dendrocitnom ekspresijom
- DPYS: Kodira enzim dihidropirimidinaza
- EBAG9: Kodira pridruženi antigen 9 za mjesto vezanja estrogenog receptora
- EPPK1: Kodira protein epiplakin
- ERICH5: Kodira glutamatom bogati protein 5
- ESCO2: Kodira uspostavu kohezije sestrinskih hromatida N-acetiltransferazama 2
- EXT1: Kodira egzostozin-glikoziltransferazu 1
- EXTL3: Kodira enzim egzostozinolika glikoziltransferaza 3
- EYA1: Kodira EYA transcripcijki koaktivator i fosfatazu 1
- FABP9: Kodira sjemenički protein 9 za vezanje masnih kiselina
- FAM167A: Kodira člana Aporodice proteina sa sličnošću sekvence l
- FAM203B: Kodira člana B porodice proteina sa sličnošću sekvence 203,
- FAM83A: Kodira člana A proteinske porodice sa sličnošću sekvence 83
- FAM83H: Kodira proteinskog člana H porodice sa sličnošću sekvrnce 83
- FBXO16: Kodira F-kutijski protein 16
- FDFT1: Kodira protein farnezil-difosfat farneziltransferazu 1
- FGFR1: Kodira receptor 1 fibroblastnog faktora rasta (fms-srodn atirozin-kinaza 2, Pfeifferov sindrom)
- FGL1: Kodira fibrinogenoliki protein 1
- GDAP1: Kodira gangliozid-inducirani protein 1 pridružen diferenciji
- GDF6: Kodira diferencijacijski faktor rasta 6
- GPIHBP1: Kodira GPI-usidreni protein za vezivanje lipoproteina velike gustoće 1
- GRINA: Kodira ionotropni glutamatni receptor, N-metil D-aspartat-pridruženi protein 1 (glutamat vezujući)
- GSDMC: Kodira protein gazdermin C
- GULOP: Kodira odgovorne pseudogene za ljudsku nesposobnost proizvodnje vitamina C
- HGSNAT: Kodira enzim heparan-alfa-glukozaminid N-acetiltransferaza
- HMBOX1: Kodira protein 1 sa homeoboksom, znan i kao homeoboksni telomere-vezujući protein 1 (HOT1)
- HRSP12: Kodira enzim ribonukleaza UK114
- INTS8: Kodira podjedinicu 8 integratorskog kompleksa
- INTS9: Kodira podjedinicu 9 integratorskog kompleksa
- KCNQ3: Kodira člana 3 naponski usidrenog kalijevog kanala, KQT-like potpoodice Q
- KIAA0196: Kodira KIAA0196
- KIF13B: Kodira ččana 13 B porodice proteinskih kinezina
- LACTB2: Kodira enzim laktamaza, beta 2
- LAPTM4B: Kodira lizosomu-pridruženi transmembranski protein 4B
- LOC642658: Kodira protein baznog transkripcijskog faktora heliks-petlja-heliks sklerakaze
- LPL: Kodira enzim lipoprotein-lipaza
- LSM1: Kodira U6 snRNK-pridruženi Sm-liki protein LSm1
- MAK16: Kodira homolog MAK16
- MCPH1: Kodira primarnu autosomnu recesivnu mikrocefaliju
- MIR6850 protein mikro RNK 6850
- MRPL13: Kodira mitohondrijski ribosomni protein L13
- MYBL1: Kodira proto-onkogenoliki protein MYB 1
- NBN: Kodira protein nibrin
- NDRG1: Kodira N-myc nizvodno regulirani gen 1
- NEF3: Kodira neurofilament 3 (srednji 150kDa)
- NEFL: Kodira lahki polipeptidni neurofilament od 68kDa
- ODF1: Kodira protein 1 vanjskih gustih vlakana
- OTUD6B: Kodira protein sa OTU domenom 6B
- PDP1: Kodira podjedinicu 1 piruvat-dehidrogenaza fosfataznih kataliza
- PKIA: Kodira cAMP-ovisni inhibitor alfa protein-kinaza
- PLEC: Kodira plektin
- PNMA2: Kodira paraneoplazijski antigen Ma2
- PREX2: Kodira fosfatidilinozitol-3,4,5-trisfosfat-ovisni Rac razmjenski faktor 2
- PROSC: Kodira prolin kotranskribirajuću bakterijski homolognu protein-sintazu
- PURG purinski bogati element-vezujući protein G
- PVT1: Kodira Pvt1 onkogen
- RECQL4: Kodira RecQ proteinoliki protein 4
- RNF5P1: Kodira protein pseudogena 1 cinkovog psta 5
- RRS1: Kodira homolog regulatora ribosomske biogeneze
- RUNX1T1: Kodira tekućinski srodni transkripcijski faktor translociran na protein1 (ciklin D-srodni)
- SFTPC: Kodira surfaktantni protein C
- SLC20A2: Kodira natrij-ovisni fosfatni transporter 2
- SLURP1: Kodira izlučeni protein LY6/PLAUR sa domenom 1
- SNAI2: Kodira pužni homolog 2 (Drosophila)
- SPAG11B: Kodira spermi-pridruženi antigen 11B
- STAU2: Kodira vezujući protein 2 staufen dvolančane RNK
- SYBU: Kodira sintabulin
- TG: Kodira tiroglobulin
- THAP1: Kodira apoptozno pridruženi protein 1 sa THAP domenom
- TMEM67: Kodira protein mekelin
- TNFRSF11B: Kodira člana 11b superporodice receptorskog faktora tumorske nekroze
- TONSL: Kodira protein tonsokulikog popravka
- TPA: Kodira aktivator tkivnog plasminogena
- TRMT12: Kodira homolog tRNK metiltransferaze 12
- TRPS1: Kodira trihorinofalangni sindrom I
- TTI2: Kodira TELO2 interaktivni protein 2
- VCPIP1: Kodira valozin sadržavajući protein/p47 kompleksno interaktivni protein 1
- VXN: Kodira veksin
- VMAT1: Kodira vezikulski monoaminski transporterski protein
- VPS13B: Kodira homolog B vakuolskog sortirajućeg proteina 13, (kvasac)
- VPS37A: Kodira homolog A vakuolskog sortirajućeg proteina 37
- WRN: Kodira Wernerov sindrom
- YTHDF3: Kodira YTH N6-metiladenozin RNK-vezujući protein 3
- ZFP41: Kodira protein ZFP41 cinkovog prsta
- ZHX2: Kodira protein 2 cinkovih prsta i homeoboksove proteina 2
- ZMAT4: Kodira matrin-tip 4 cinkovog prsta
- ZNF16: Kodira protein 16 cinkovog prsta
- ZNF395: Kodira protein cinkovog prsta 395
- ZNF517: Kodira protein cinkovog prsta 517
- ZNF696: Kodira protein cinkovog prsta 696
- ZNF703: Kodira protein cinkovog prsta 703
- ZNF706: Kodira protein cinkovog prsta 706
- ZNF707: Kodira protein cinkovog prsta 707
Bolesti i poremećaji
Sljedeće bolesti i poremećaji su neki od onih koji se odnose na gene na hromosomu 8:
- Burkittov limfom
- Charcot-Marie-Toothova bolest
- Cohenov sindrom
- Fahrov sindrom
- Hepatoćelijski karcinom
- Kongenitalni hipotiroidizam
- Langer-Giedionov sindrom
- Mijelodisplazijski sindrom
- Nasljedna multipla egzostoza
- Pfeifferov sindrom
- Pingelapezno sljepilo
- Porodični nedostatak lipoprotein-lipaze
- Primarma mikrocefalija
- Rascjep usne i nepca
- Rothmund-Thomsonov sindrom
- Shizofrenija, pridružena lokusu 8p21-22[11][12][13]
- Sindrom COACH
- Sindrom duplikacije 8p23.1
- Robertsov sindrom
- Sanfilippeov sindrom
- Waardenburgov sindrom
- Wernerov sindrom
Remove ads
Citogenetičke pruge/bendovi
G-prugani idiogrami ljudskog hromosoma 8
G-prugani idiogram ljudskog hromosoma 8 u rezoluciji 850 bphs.Dužina pruga u ovom dijagramu odražava proporcije dužine baznih parova. Ovaj tip idiograma općenito se upotrebljava u pretraživačima genom (npr. Ensembl, Genome Browser).
Obrasci G-pruganja ljudskog hromosoma 8 u tri različite rezolucije (400,[14] 550[15] i 850[16]).Dužina pruga u ovom dijagramu zasniva se idiogramima iz ISCN (2013).[17] Ovaj tip idiograma predstavlja aktuelnu relativnu dužinu pruge pod mikroskopom, u različitim fazama tokom procesa mitoze.[18]
Remove ads
Reference
Također pogledajte
Vanjski linkovi
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads