SNTB2

Beta-2-sintrofin je protein koji je kod čovjeka kodiran genom SNTB2.^[5][6][7]

SNTB2
Dostupne strukture PDB Pretraga ortologa: PDBe RCSB Spisak PDB ID kodova 2VRF
Identifikatori
Aliasi	SNTB2
Vanjski ID-jevi	OMIM: 600027 MGI: 101771 HomoloGene: 4911 GeneCards: SNTB2
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 16 (čovjek)[1] Bend 16q22.1 Početak 69,187,147 bp[1] Kraj 69,309,052 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 8 (miš)[2] Bend 8 D3|8 53.38 cM Početak 107,662,382 bp[2] Kraj 107,746,346 bp[2]
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	6645	20650
Ensembl	ENSG00000168807 ENSG00000260873	ENSMUSG00000041308
UniProt	Q13425	Q61235
RefSeq (mRNK)	NM_130845 NM_006750	NM_009229 NM_001368316
RefSeq (bjelančevina)	NP_006741 NP_006741.1	NP_033255 NP_001355245
Lokacija (UCSC)	Chr 16: 69.19 – 69.31 Mb	Chr 8: 107.66 – 107.75 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Funkcija

Distrofin je veliki štapićasti citoskeletni proten, koji se nalazi na unutrašnjoj površini mišićnih vlakana. Nedostaje kod pacijenata sa Duchenneovom mišićnom distrofijom, a prisutan je u smanjenim količinama kod Beckerovih mišićnih distrofičara. Protein koji je kodiran ovim genom je protein periferne membrane koji se nalazi povezan sa distrofinom i proteinima povezanim sa distrofinom. Ovaj gen je član porodice sintrofinskih gena, koja sadrži najmanje još dva strukturno povezana gena.^[7]

Interakcije

Dokazano je da SNTB2 stupa u interakcije sa ABCA1.^[8]