粒線體DNA

粒線體DNA（英語：mitochondrial DNA，縮寫作mtDNA）是真核細胞中一些位於粒線體內的DNA，與一般位於細胞核內的DNA有不同的演化起源，可能是源自早期細菌。雖然現存真核生物體中絕大多數作用於粒線體的蛋白質，是由細胞核DNA所製造，但這些基因中有一些可能是源於細菌，並於演化過程中轉移到細胞核中，稱為核內粒線體片段（英語：Numt）。

人類粒線體DNA（英語：Human mitochondrial DNA）的37個基因，和各自的H-和L-鏈。

電子顯微鏡揭示了離散病灶的粒線體DNA。比例尺：200nm。(A) Cytoplasmic section after immunogold labelling with anti-DNA; gold particles marking mtDNA are found near the mitochondrial membrane. (B) Whole mount view of cytoplasm after extraction with CSK buffer and immunogold labelling with anti-DNA; mtDNA (marked by gold particles) resists extraction. From Iborra et al., 2004.^[1]

現今人類體內的每個細胞中，大約有1000到10000個粒線體，而每一個粒線體內，則大約有2到10組mtDNA，每個mtDNA共包含16569個鹼基對，其中有37個基因，可用來製造13種蛋白質、22種tRNA與兩種rRNA。其中的內含子較細胞核基因少，且有些不含內含子，如tRNA基因。

突變速率

動物體內的粒線體DNA並不會經過遺傳重組，因此與細胞核DNA相較之下有較高的突變速率（重組有修復突變的功能）；而植物與真菌類體內的mtDNA則存在著重組現象，其中植物的mtDNA突變速率高於細胞核DNA；真菌方面的mtDNA突變速率則尚未明瞭^[2]。

由於動物的mtDNA的突變速率高於細胞核DNA，較為容易測量計算，使mtDNA成為用來追溯動物母系族譜的有效工具，例如許多物種在數百個世代以前的祖先。此外，人類的mtDNA也可用來進行個體辨識。

粒線體DNA起源

內共生理論認為真核細胞最早的起源，是因為原核細胞（細菌）被吸收到另外一個原核細胞中（古菌），而沒有被消化。而這兩個細胞之後產生了共生關係，使最早的胞器誕生，此原為細菌被吸收的胞器後來演化為現今的粒線體，其基因組也在演化過程中轉變成粒線體DNA。

粒線體遺傳

對動物而言，受精卵中的mtDNA主要遺傳自母親；而對植物來說略有變異，但仍然以母系遺傳為主；真菌則源自雙親。

雌性遺傳

正常狀況下，粒線體只會遺傳自母親，以哺乳類而言，一般在受精之後，卵子細胞就會將精子中的粒線體摧毀^[3]。1999年發表的研究中顯示，父系精子粒線體（含有mtDNA）帶有泛素（ubiquitin）標記，因而在胚胎中會被挑選出來，進而遭到摧毀^[4]。不過某些細胞外的人工受精技術可直接將精子注入卵子細胞內，可能會干擾摧毀精子粒線體的過程。

由於母系遺傳的特性，使得研究者能夠藉由粒線體DNA，追溯長時間的母系族譜（與之相對的為專門用來追溯父系族譜的Y染色體）。人類的粒線體DNA中累積了一些高度變異控制區域（hypervariable control region；包括HVR1與HVR2），在HVR1中含有大約440個鹼基對，這些鹼基對可用來與其他個體（特定人士或資料庫中的訊息）的控制區作比對，進而測定出母系族譜。Vilà等人的研究中回溯了家犬與狼的母系祖先，同樣的分析方式也導出了粒線體夏娃概念，用於研究人類起源。

由於mtDNA並非高度保守，而是擁有較快的突變速率，因此可用來研究種系發生學，生物學家挑選少量不同物種的基因，分析其序列的保留與變異程度，可建立出演化樹。

雄性遺傳

目前已知有時候有些物種體內，如蚌類，也會有一些遺傳自父親的粒線體^[5]。此外，也有研究發現某些昆蟲，如果蠅^[6]與蜜蜂^[7]，也有父系粒線體遺傳的現象。

少量的例證顯示雄性粒線體遺傳也存在於某些哺乳類。曾有人發表老鼠的父系粒線體遺傳^[8][9]，但隨後又遭否定。此外，已知具父系粒線體遺傳的還有綿羊^[10]與複製牛^[11]。某些人類個案中，也發現同樣情形^[12]，這種情形相當少見，整個粒線體中可能只有一個粒線體DNA是遺傳自父親^[13]。

遺傳疾病

粒線體DNA的突變可造成許多的疾病，如運動障礙（exercise intolerance）或凱塞症候群（Kearns-Sayre syndrome，KSS），一種可使患者心臟、眼睛與肌肉完全失去運動功能的疾病。

遺傳密碼

真菌、原生生物和人以及其它動物的粒線體中的遺傳密碼與標準遺傳密碼的差異，主要變化如下：

密碼子	通常的作用	例外的作用	所屬的生物
UGA	中止編碼	色胺酸編碼	人、牛、酵母粒線體，支原體(Mycoplasma)核基因組，如Capricolum
AGG	精胺酸編碼	中止編碼	大部分動物粒線體，脊椎動物粒線體
AGA	精胺酸編碼	絲胺酸編碼	果蠅粒線體
AUA	異白胺酸編碼	蛋胺酸編碼	一些動物和酵母粒線體
AAA	離胺酸編碼	天門冬胺酸編碼	一些動物的粒線體，果蠅粒線體
CUN	白胺酸編碼	蘇胺酸編碼	酵母粒線體

基因組

以人類粒線體為例，人粒線體DNA上共有37個基因，其中13個是編碼蛋白質的編碼基因，24個是非編碼基因（其中2個基因編碼核糖體RNA（rRNA）、22個基因編碼轉運RNA（tRNA）。根據每條DNA鏈基因數的多少，可將人粒線體DNA進一步分為重鏈與輕鏈。重鏈上的基因較多，有12個蛋白質基因、2個核糖體RNA基因，以及14個tRNA基因；基因較少的輕鏈編碼1個蛋白質基因以及8個tRNA基因^[14][15]。

人粒線體上的37個基因^[16]

基因名	類型	產物	粒線體DNA上的位置	DNA鏈
MT-ATP8	蛋白編碼	ATP合成酶Fo亞基8（粒線體複合體V）	08,366–08,572（與MT-ATP6有重疊）	重鏈（H）
MT-ATP6	蛋白編碼	ATP合成酶Fo亞基6（粒線體複合體V）	08,527–09,207（與MT-ATP8有重疊）	重鏈（H）
MT-CO1	蛋白編碼	細胞色素c氧化酶1號亞基（粒線體複合體IV）	05,904–07,445	重鏈（H）
MT-CO2	蛋白編碼	細胞色素c氧化酶2號亞基（粒線體複合體IV）	07,586–08,269	重鏈（H）
MT-CO3	蛋白編碼	細胞色素c氧化酶3號亞基（粒線體複合體IV）	09,207–09,990	重鏈（H）
MT-CYB	蛋白編碼	細胞色素B（粒線體複合體III）	14,747–15,887	重鏈（H）
MT-ND1	蛋白編碼	NADH去氫酶1號亞基（粒線體複合體I）	03,307–04,262	重鏈（H）
MT-ND2	蛋白編碼	NADH去氫酶2號亞基（粒線體複合體I）	04,470–05,511	重鏈（H）
MT-ND3	蛋白編碼	NADH去氫酶3號亞基（粒線體複合體I）	10,059–10,404	重鏈（H）
MT-ND4L	蛋白編碼	NADH去氫酶4L亞基（粒線體複合體I）	10,470–10,766（與MT-ND4有重疊）	重鏈（H）
MT-ND4	蛋白編碼	NADH去氫酶4號亞基（粒線體複合體I）	10,760–12,137（與MT-ND4L有重疊）	重鏈（H）
MT-ND5	蛋白編碼	NADH去氫酶5號亞基（粒線體複合體I）	12,337–14,148	重鏈（H）
MT-ND6	蛋白編碼	NADH去氫酶6號亞基（粒線體複合體I）	14,149–14,673	輕鏈（L）
MT-TA	tRNA	丙胺酸tRNA	05,587–05,655	輕鏈（L）
MT-TR	tRNA	精胺酸tRNA	10,405–10,469	重鏈（H）
MT-TN	tRNA	天門冬醯胺tRNA	05,657–05,729	輕鏈（L）
MT-TD	tRNA	天門冬胺酸tRNA	07,518–07,585	重鏈（H）
MT-TC	tRNA	半胱胺酸tRNA	05,761–05,826	輕鏈（L）
MT-TE	tRNA	麩胺酸tRNA	14,674–14,742	輕鏈（L）
MT-TQ	tRNA	麩醯胺酸tRNA	04,329–04,400	輕鏈（L）
MT-TG	tRNA	甘胺酸tRNA	09,991–10,058	重鏈（H）
MT-TH	tRNA	組胺酸tRNA	12,138–12,206	重鏈（H）
MT-TI	tRNA	異白胺酸tRNA	04,263–04,331	重鏈（H）
MT-TL1	tRNA	白胺酸tRNA	03,230–03,304	重鏈（H）
MT-TL2	tRNA	白胺酸tRNA	12,266–12,336	重鏈（H）
MT-TK	tRNA	離胺酸tRNA	08,295–08,364	重鏈（H）
MT-TM	tRNA	甲硫胺酸tRNA	04,402–04,469	重鏈（H）
MT-TF	tRNA	苯丙胺酸tRNA	00,577–00,647	重鏈（H）
MT-TP	tRNA	脯胺酸tRNA	15,956–16,023	輕鏈（L）
MT-TS1	tRNA	絲胺酸tRNA	07,446–07,514	輕鏈（L）
MT-TS2	tRNA	絲胺酸tRNA	12,207–12,265	重鏈（H）
MT-TT	tRNA	蘇胺酸tRNA	15,888–15,953	重鏈（H）
MT-TW	tRNA	色胺酸tRNA	05,512–05,579	重鏈（H）
MT-TY	tRNA	酪胺酸tRNA	05,826–05,891	輕鏈（L）
MT-TV	tRNA	纈胺酸tRNA	01,602–01,670	重鏈（H）
MT-RNR1	rRNA[註 1]	粒線體核糖體小亞基 (12S)	00,648–01,601	重鏈（H）
MT-RNR2	rRNA[註 2]	粒線體核糖體大亞基 (16S)	01,671–03,229	重鏈（H）

轉錄

粒線體DNA進行多順反子轉錄，一次會有多個基因一同被轉錄，之後剪切酶會將轉錄本進行切割加工，將mRNA、rRNA，以及位於mRNA序列之間的短小tRNA序列從初始轉錄本上切下^[17][18]。

參見

• 細胞生物學主題
• 分子生物學主題
• 遺傳學主題

• 人類粒線體DNA單倍體群
• 單一起源說
• 粒線體夏娃
• 葉綠體DNA
• 粒線體基因組